주기성 마비 증상 및 원인, 치료 및 예방법

 

주기성 마비란?

 주기성 마비는 주기적으로 발생하는 근육 약화 또는 마비의 에피소드를 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다. 이 상태는 팔, 다리 및 얼굴 근육을 포함하여 움직임을 제어하는 ​​근육에 영향을 미칩니다. 마비 에피소드는 몇 분에서 몇 시간 동안 지속될 수 있으며 운동, 스트레스 및 특정 음식을 포함한 다양한 요인에 의해 유발될 수 있습니다.

 "주기적 마비"라는 용어에서 "주기적"이라는 단어는 상태의 일시적인 특성을 나타냅니다. "마비"라는 용어는 에피소드 동안 발생하는 일시적인 근육 기능 상실을 의미합니다. 주기적인 마비는 드문 질환이지만 개인의 삶의 질에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다.

 저칼륨성 주기성 마비, 고칼륨성 주기성 마비, 안데르센-타윌 증후군 등 여러 가지 유형의 주기성 마비가 있습니다. 주기성 마비의 각 유형은 서로 다른 유전적 돌연변이에 의해 발생하며 각각 고유한 증상과 유발 요인이 있습니다.

 저칼륨혈증성 주기성 마비는 주기성 마비의 가장 흔한 유형으로 전체 사례의 약 60%를 차지합니다. 이러한 유형의 주기성 마비는 혈중 낮은 칼륨 수치로 인해 유발되는 근육 약화 또는 마비의 에피소드가 특징입니다. 증상은 일반적으로 아동기 또는 청소년기에 시작되며 운동, 스트레스 또는 탄수화물이 풍부한 식사와 같은 요인에 의해 유발될 수 있습니다.

 고칼륨성 주기성 마비는 혈중 높은 칼륨 수치로 인해 발생하는 드문 형태의 주기성 마비입니다. 이러한 유형의 주기성 마비는 일반적으로 저칼륨성 주기성 마비보다 경미하며 운동, 금식 또는 스트레스에 의해 유발될 수 있습니다.

 안데르센-타윌 증후군은 주기적인 마비를 비롯해 심장 부정맥, 독특한 얼굴 특징 등의 증상을 일으키는 희귀 유전질환이다. 이러한 유형의 주기성 마비는 KCNJ2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 일반적으로 아동기 또는 청소년기에 진단됩니다.

 결론적으로, 주기성 마비는 주기적으로 발생하는 근육 약화 또는 마비의 에피소드를 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다. 이름에서 "주기적"이라는 용어는 조건의 일시적인 특성을 나타내는 반면 "마비"는 에피소드 중에 발생하는 일시적인 근육 기능 상실을 나타냅니다. 주기성 마비에는 여러 가지 유형이 있으며 각각 고유한 증상과 유발 요인이 있습니다. 주기적인 마비는 드문 질환이지만 개인의 삶의 질에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다.

 

 

 

주기성 마비 증상

 주기성 마비는 근육에 영향을 미치고 근육 약화 또는 마비 에피소드를 유발하는 희귀한 유전 질환 그룹입니다. 이러한 에피소드는 주기적입니다. 즉, 일정한 간격으로 발생하며 몇 분에서 몇 시간까지 지속될 수 있습니다. 다양한 유형의 주기성 마비가 있지만 모두 유사한 증상을 보입니다.

 주기성 마비의 증상은 일반적으로 아동기 또는 청소년기에 시작되지만 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 증상의 중증도와 에피소드의 빈도는 개인마다 다를 수 있으며 스트레스, 신체 활동, 식이요법 및 약물과 같은 요인의 영향을 받을 수 있습니다.

 -근육 약화 또는 마비:

 주기성 마비의 특징적인 증상은 갑작스럽고 예고 없이 발생하는 근육 약화 또는 마비입니다. 쇠약 또는 마비는 신체의 모든 근육 그룹에 영향을 미칠 수 있지만 가장 일반적으로 팔, 다리 및 몸통에 영향을 미칩니다. 에피소드 동안 영향을 받은 근육이 뻣뻣하거나 경직된 느낌이 들 수 있으며 움직임이 어렵거나 불가능할 수 있습니다.

 주기적인 마비 에피소드에 수반될 수 있는 다른 증상은 다음과 같습니다.

 -따끔거림 또는 무감각:

 일부 개인은 영향을 받는 근육에서 따끔거림 또는 바늘로 찌르는 듯한 느낌을 경험할 수 있습니다.

 -근육 경련:

 일부 개인은 쇠약이나 마비의 에피소드 전후에 영향을 받는 근육에 근육 경련을 경험할 수 있습니다.

 -피로: 

 일부 개인은 쇠약이나 마비가 발생한 후 피로나 탈진을 경험할 수 있습니다.

 -호흡 곤란: 

 드문 경우지만 주기적인 마비가 호흡에 사용되는 근육에 영향을 미쳐 에피소드 동안 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.

 주기성 마비의 증상은 뇌졸중이나 발작과 같은 다른 상태로 오인될 수 있으므로 이러한 증상이 나타나면 의사의 진료를 받는 것이 중요합니다. 의료 제공자는 주기적인 마비를 진단하고 다른 조건을 배제하기 위해 테스트를 수행할 수 있습니다.

 다양한 유형의 주기성 마비가 있으며 각 유형에는 고유한 일련의 증상이 있습니다. 주기성 마비의 세 가지 가장 일반적인 유형은 다음과 같습니다.

 

 -저칼륨혈증 주기성 마비:

 이 유형의 주기성 마비는 혈중 칼륨 수치가 낮기 때문에 발생합니다. 증상은 일반적으로 청소년기 또는 초기 성인기에 시작되며 운동, 스트레스 또는 고탄수화물 식사와 같은 요인에 의해 유발될 수 있습니다.

 -고칼륨성 주기성 마비: 

 이 유형의 주기성 마비는 혈중 칼륨 수치가 높기 때문에 발생합니다. 증상은 일반적으로 어린 시절에 시작되며 단식이나 고강도 운동과 같은 요인에 의해 유발될 수 있습니다.

 -안데르센 타윌(Andersen-Tawil) 증후군: 

 이 유형의 주기적 마비는 체내 칼륨 채널 조절에 관여하는 KCNJ2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 주기적 마비 외에도 안데르센 타윌 증후군을 가진 개인은 심장 이상, 골격 이상 및 발달 지연을 경험할 수 있습니다.

 결론적으로, 주기성 마비는 근력 약화 또는 마비를 일으키는 드문 유전 질환입니다. 주기성 마비의 증상은 개인마다 다를 수 있지만 모두 갑작스러운 근육 약화 또는 마비의 특징적인 증상을 공유합니다. 이러한 증상이 나타나면 다른 질환을 배제하기 위해 병원을 찾아 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다. 적절한 관리를 통해 주기성 마비가 있는 많은 사람들이 정상적이고 건강한 삶을 영위할 수 있습니다.

 

주기성 마비 원인

 주기성 마비는 일시적인 근육 약화 또는 마비를 유발하는 드문 질환입니다. 이것은 몇 시간 또는 심지어 며칠 동안 지속될 수 있는 근육 약화 또는 마비의 에피소드를 유발할 수 있는 장애 그룹입니다. 이러한 에피소드는 특정 음식, 스트레스 또는 운동과 같은 다양한 요인에 의해 유발될 수 있습니다. 주기성 마비는 연령에 상관없이 남녀 모두에서 발생할 수 있지만 20대 또는 30대에서 가장 일반적으로 진단됩니다.

 주기성 마비에는 저칼륨성 주기성 마비(HPP)와 고칼륨성 주기성 마비(HYPP)의 두 가지 유형이 있습니다. 저칼륨혈증성 주기성 마비는 혈중 칼륨 수치의 감소로 인해 발생하며, 이는 근육의 정상적인 기능에 영향을 미칩니다. 고칼륨성 주기성 마비는 혈중 칼륨 수치의 증가로 인해 발생하며 이는 근육의 정상적인 기능에도 영향을 미칩니다.

 -유전:

 주기성 마비의 원인은 종종 유전적입니다. 사실, 주기성 마비의 대부분의 경우는 부모로부터 유전됩니다. 저칼륨성 주기성 마비 및 고칼륨성 주기성 마비를 담당하는 유전자가 확인되었으며 많은 경우에 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 그러나 주기적 마비는 특정 약물이나 의학적 상태와 같은 다른 요인으로 인해 발생할 수도 있습니다.

 -유전적 돌연변이

 주기성 마비의 가장 흔한 원인 중 하나는 근육 세포의 이온 채널 기능에 영향을 미치는 유전적 돌연변이입니다. 이온 채널은 세포 안팎으로 이온의 흐름을 제어하는 ​​단백질로 근육 기능에 중요한 역할을 합니다. 이온 채널 유전자의 돌연변이는 이러한 채널의 정상적인 기능을 방해하여 근육 약화 또는 마비를 유발할 수 있습니다.

 주기적 마비를 일으킬 수 있는 다른 유전적 돌연변이는 체내 칼륨과 나트륨의 대사를 조절하는 효소의 생산이나 기능에 영향을 미칩니다. 예를 들어, CACNA1S 유전자의 돌연변이는 근육 세포 안팎으로 칼륨의 이동을 조절하는 데 도움이 되는 칼슘 채널의 기능을 방해하여 저칼륨성 주기성 마비를 유발할 수 있습니다.

 -특정 약물이나 의학적 상태

 경우에 따라 주기적인 마비는 특정 약물이나 의학적 상태로 인해 발생할 수도 있습니다. 예를 들어 베타 차단제 및 이뇨제와 같이 고혈압 치료에 사용되는 일부 약물은 혈중 칼륨 수치를 낮추고 저칼륨성 주기성 마비 에피소드를 유발할 수 있습니다. 갑상선기능저하증이나 갑상선기능항진증과 같은 갑상선 질환도 주기적인 마비를 일으킬 수 있습니다.

 결론적으로 주기성 마비는 일시적인 근력 약화나 마비를 일으킬 수 있는 희귀 질환입니다. 이 상태는 종종 신체의 칼륨 및 나트륨 수준 조절에 관여하는 이온 채널 또는 효소의 기능에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 약물이나 의학적 상태와 같은 다른 요인도 주기적인 마비를 유발할 수 있습니다. 유전자 검사는 주기성 마비의 진단을 확인하고 원인이 되는 특정 유전적 돌연변이를 식별하는 데 도움이 될 수 있으며, 이는 상태 관리에 도움이 될 수 있습니다.

 

 

주기성 마비 치료 및 예방법

 1. 치료

 주기성 마비는 근육 약화 또는 마비의 갑작스러운 에피소드를 특징으로 하는 드문 질환입니다. 이러한 에피소드는 운동 후 휴식, 고탄수화물 식사 또는 정서적 스트레스와 같은 요인에 의해 유발될 수 있습니다.

 

 주기성 마비 치료에는 일반적으로 증상 관리 및 발작 예방, 발작 중 증상 관리가 포함됩니다. 여기에는 에피소드를 유발할 수 있는 유발 요인을 피하고 혈중 칼륨 수치를 조절하는 약물을 복용하는 것과 같은 생활 방식의 변화가 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 주기적인 마비가 에피소드 동안 칼륨의 정맥 투여로 치료될 수 있습니다.

 

 주기성 마비의 진단은 증상이 중증 근무력증이나 다발성 경화증과 같은 다른 상태의 증상과 유사할 수 있기 때문에 어려울 수 있습니다. 주기성 마비의 진단은 일반적으로 병력, 신체검사 및 실험실 검사의 조합을 포함합니다. 칼륨 수치를 확인하기 위한 혈액 검사 외에도 의사는 근육 기능을 평가하기 위해 근전도 검사(EMG) 또는 신경 전도 연구를 수행할 수 있습니다. 또한 진단을 확인하고 특정 유형의 주기성 마비를 결정하기 위해 유전자 검사를 수행할 수도 있습니다. 유전자 검사는 주기적 마비의 진단을 확인하고 원인이 되는 특정 유전적 돌연변이를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 

 -근본 원인 관리:
 주기성 마비의 근본적인 원인은 조건의 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어 저칼륨성 주기성 마비는 혈중 칼륨 수치가 낮을 때 발생하는 반면, 고칼륨성 주기성 마비는 혈중 칼륨 수치가 높을 때 발생합니다. 갑상선 독성 주기성 마비는 갑상선 기능 항진증과 관련이 있는 반면, 안데르센 타윌 증후군은 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다.

 주기성 마비의 근본적인 원인을 관리하려면 근본적인 상태를 치료해야 합니다. 예를 들어, 저칼륨성 주기성 마비는 칼륨이 풍부한 음식 섭취를 늘리거나 칼륨 보충제를 복용하여 관리합니다. 고칼륨성 주기성 마비는 고칼륨 음식과 약물을 피함으로써 관리되는 반면, 갑상선 독성 주기성 마비는 근본적인 갑상선 기능 항진증을 치료함으로써 관리됩니다. 안데르센 타윌 증후군은 유전 상담 및 증상 관리가 필요할 수 있습니다.

 -발작 예방:
 주기성 마비 발작을 예방하려면 발작을 일으킬 수 있는 유발 요인을 피해야 합니다. 예를 들어, 주기성 마비가 있는 사람은 고탄수화물 식사, 운동 후 휴식, 정서적 스트레스를 피해야 합니다. 발작을 예방하기 위해 아세타졸아미드, 칼륨 보존 이뇨제 및 베타 차단제와 같은 약물도 사용할 수 있습니다. 이 약물은 혈중 칼륨 수치를 높이거나 근육의 흥분성을 줄이는 방식으로 작용합니다.

 -발작 중 증상 관리:
 주기성 마비 발작 중에는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요합니다. 여기에는 지지 요법을 제공하고 발생할 수 있는 모든 합병증을 치료하는 것이 포함됩니다. 예를 들어, 저칼륨혈증성 주기성 마비가 있는 사람은 혈중 칼륨 수치를 정상으로 회복시키기 위해 칼륨 보충제가 필요할 수 있습니다. 또한 탈수 및 전해질 불균형을 방지하기 위해 정맥 수액 및 전해질 대체 요법이 필요할 수 있습니다.

 경우에 따라 주기적인 마비 환자는 증상을 면밀히 모니터링하고 관리하기 위해 입원이 필요할 수 있습니다. 심한 경우 마비가 호흡을 담당하는 근육에 영향을 미치면 호흡 지원이 필요할 수 있습니다.

 결론적으로 주기성 마비의 관리는 근본적인 원인 관리, 발작 예방 및 발작 중 증상 관리를 포함합니다. 치료 옵션에는 생활 방식 수정, 약물 및 지지 요법이 포함됩니다. 주기적인 마비와 함께 생활하는 것은 어려울 수 있지만 적절한 관리를 통해 많은 사람들이 정상적이고 건강한 삶을 영위할 수 있습니다. 개인의 필요에 맞는 치료 계획을 개발하려면 의료 제공자와 긴밀히 협력하는 것이 중요합니다. 

 

 2. 예방

 주기성 마비는 근육에 영향을 미치고 근육 약화 또는 마비 에피소드를 유발하는 희귀한 유전 질환 그룹입니다. 공격은 몇 시간에서 며칠까지 지속될 수 있으며 스트레스, 운동 또는 칼륨 수치의 변화와 같은 다양한 요인에 의해 유발될 수 있습니다. 주기성 마비에 대한 알려진 치료법은 없지만 발작을 예방하고 증상을 관리하는 몇 가지 방법이 있습니다. 이 글에서는 주기성 마비에 대한 몇 가지 예방 전략을 살펴보겠습니다.

 -건강한 생활 습관 유지:
주기성 마비의 가장 중요한 예방 전략 중 하나는 건강한 생활 습관을 유지하는 것입니다. 여기에는 규칙적인 운동, 균형 잡힌 식단 및 충분한 수면이 포함됩니다. 운동은 근육을 강화하고 전반적인 건강을 개선하여 발작의 빈도와 심각성을 줄일 수 있습니다. 그러나 무리한 운동을 피하고 필요할 때 휴식을 취하는 것이 중요합니다. 바나나, 오렌지, 고구마와 같은 칼륨이 풍부한 음식을 포함하는 균형 잡힌 식단도 발작을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 충분한 수면을 취하는 것은 전반적인 건강에 중요하며 공격을 유발할 수 있는 스트레스를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

 -트리거 방지:
 주기적인 마비 발작은 스트레스, 추운 기온, 특정 약물과 같은 다양한 요인에 의해 유발될 수 있습니다. 트리거를 식별하고 가능한 한 많이 피하는 것이 중요합니다. 예를 들어 추운 기온이 발작을 유발한다면 따뜻하게 옷을 입고 극심한 추위에 외출을 삼가야 합니다. 특정 약물이 발작을 유발하는 경우 의사와 대체 치료법에 대해 상의해야 합니다.

 -스트레스 관리:
 스트레스는 주기적 마비 발작의 일반적인 원인입니다. 따라서 스트레스 관리는 중요한 예방 전략입니다. 심호흡, 명상, 요가와 같이 스트레스를 줄이는 데 도움이 되는 몇 가지 이완 기법이 있습니다. 또한 스트레스가 많은 상황을 최대한 피하고 친구나 상담사와 이야기하는 등 스트레스에 대처할 수 있는 방법을 찾는 것이 중요합니다.

 -칼륨 수치 모니터링:
 주기적 마비는 종종 칼륨 수치의 변화로 인해 발생합니다. 따라서 칼륨 수치를 모니터링하는 것이 중요한 예방 전략입니다. 의사는 칼륨 수치를 모니터링하기 위해 주기적인 혈액 검사를 권장할 수 있습니다. 또한 건강한 칼륨 수치를 유지하는 데 도움이 되는 바나나, 오렌지와 같은 칼륨이 풍부한 음식을 섭취할 수 있습니다.

 -처방대로 약을 복용:
 주기적인 마비 발작을 예방하는 데 도움이 되는 몇 가지 약물이 있습니다. 여기에는 칼륨 보충제, 아세타졸아미드 및 디클로르페나미드가 포함됩니다. 의사가 처방한 대로 이러한 약을 복용하는 것이 중요합니다. 또한 일부 약물은 주기성 마비 치료에 사용되는 약물과 상호 작용할 수 있으므로 복용 중인 다른 약물에 대해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.

 결론적으로 주기성 마비는 적절한 예방 전략으로 관리할 수 있는 희귀한 유전 질환입니다. 건강한 생활 습관 유지, 유발 요인 피하기, 스트레스 관리, 칼륨 수치 모니터링, 처방에 따른 약물 복용은 모두 중요한 예방 전략입니다. 이러한 전략을 따르면 주기적 마비가 있는 개인은 발작의 빈도와 심각성을 줄이고 전반적인 삶의 질을 향상할 수 있습니다!

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(참조:희귀 질환에 대한 국가 조직. (2017). 주기적 마비.//쿵, AWC, & Thyagarajan, D. (2019). 주기적 마비. 엔도텍스트.//
Statland, JM, Fontaine, B., Hanna, MG, Johnson, NE, Kissel, J.//국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소. (2019). 주기적인 마비 자료표.//Matthews, E., & Hanna, MG (2010). 저칼륨혈증성 주기성 마비의 가족 및 후천성 형태. 근육 및 신경, 42(4), 178-185.//Weber, F., & Jurkat-Rott, K. (2013). 주기성 마비의 유전학: 최근 발전 및 미래 전망. 신경학의 현재 견해, 26//Griggs RC, Engel AG, Resnick JS. 급성 및 만성 주기성 마비. 앤 뉴롤. 1979년 10월 6(4):297-306. 도이: 10.1002/ana.410060402. PMID: 399868.//Matthews E, Fialho D, Tan SV 등. 비이영양성 근긴장증: 분자 병인, 진단 및 치료. 뇌. 2010년 4월;133(4):9-22. 도이: 10.1093/brain/awp322. PMID: 20157023; PMCID: PMC2842436.//Ptácek LJ. 가족성 주기성 마비 및 비이영양성 근긴장증. J 메드입니다. 1998년 8월 31일;105(2A):44S-52S. 도이: 10.1016/s0002-9343(98) 00241-7. PMID: 9727815.//Sansone VA, Burge J, McDermott MP, 외. 주기적 마비에 대한 디클로르페나미드의 무작위, 위약 대조 시험. 신경학. 2016년 8월 9일;87(6):525-32. 도이: 10.1212/WNL.000000000000//희귀 질환에 대한 국가 조직. 주기적 마비.//MedlinePlus. 주기적 마비.//유전 및 희귀 질환 정보 센터. 주기적 마비.//메이요클리닉. 주기적 마비.//)