척수근위축증(SMA)이란?

척수근위축증(SMA)은 척수와 뇌간의 운동 뉴런에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 운동신경세포의 생존과 기능에 필수적인 생존운동신경세포(survival motor neuron, SMN)라는 단백질을 생산하는 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 척수근위축증은 10,000건의 출생 중 약 1건에 영향을 미치며 전 세계적으로 영아 사망의 주요 유전적 원인입니다.

척수성 근위축증(SMA)은 호흡 및 삼키기와 관련된 근육을 포함하여 운동을 담당하는 근육에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 척수근위축증은 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 생존 운동 뉴런(SMN)이라는 단백질 생산 감소로 이어집니다. 척수근위축증의 중증도는 운동 기능에만 영향을 미치는 가벼운 형태부터 치명적일 수 있는 심각한 형태까지 매우 다양합니다.

척수근위축증은 몸 전체의 다양한 근육에 영향을 미칠 수 있는 진행성 근육 약화 및 위축(쇠약)이 특징입니다. 증상의 중증도 및 진행은 척수근위축증 유형에 따라 크게 다르며, 가장 심각한 형태인 척수근위축증 1형은 영아에서 진단되며 종종 2세 이전에 사망합니다. 가장 가벼운 형태인 척수근위축증 4형은 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있으며 일반적으로 증상의 진행이 훨씬 느립니다.

척수근위축증의 증상

척수근위축증의 증상에는 앉기, 기어가기, 걷기, 호흡 및 삼키기 어려움이 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 영향을 받은 개인이 약한 호흡 근육으로 인해 척추 측만증(척추 만곡) 및 호흡기 감염을 경험할 수도 있습니다. 증상의 중증도는 척수근위축증의 발병 연령 및 유형과 관련이 있으며, 조기 발병 및 보다 심각한 유형은 운동 기능 및 삶의 질에 더 큰 영향을 미칩니다.

척수근위축증의 증상은 발병 연령과 중증도는 다양할 수 있지만 일반적으로 유아기 또는 유아기에 분명해집니다. 척수근위축증의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

-근육 약화: 근육 약화는 일반적으로 척수근위축증의 첫 징후입니다. 척수근위축증가 있는 영아는 머리를 들거나, 앉거나, 기어 다니는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 근육 약화가 팔, 다리 및 몸통에 영향을 미쳐 똑바로 걷거나 서거나 앉는 것이 어려워질 수 있습니다.

-호흡기 문제: 척수근위축증는 호흡과 관련된 근육에 영향을 미쳐 호흡기 문제를 일으킬 수 있습니다. 중증 척수근위축증가 있는 영아는 호흡 곤란이 있을 수 있으며 인공호흡기의 도움이 필요할 수 있습니다. 척수근위축증가 있는 나이가 많은 어린이와 성인은 잠을 자거나 평평하게 누워 있을 때 호흡 문제가 발생할 수 있으며, 이는 피로, 두통 및 운동 능력 감소로 이어질 수 있습니다.

-삼키기 어려움: 척수근위축증는 또한 삼킴과 관련된 근육에 영향을 미쳐 먹고 마시는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 척수근위축증가 있는 영아는 모유 수유 또는 젖병 수유에 어려움이 있을 수 있으며 영양 공급 튜브가 필요할 수 있습니다. 척수근위축증가 있는 나이가 많은 어린이와 성인은 질식 또는 흡인 문제가 발생할 수 있으며, 이는 폐렴 또는 기타 호흡기 감염으로 이어질 수 있습니다.

-지연된 운동 이정표: 척수근위축증가 있는 어린이는 구르기, 앉기 또는 기어가기와 같은 운동 이정표를 예상보다 늦게 발달시킬 수 있습니다. 이는 근육 약화의 징후일 수 있으며 의료 서비스 제공자가 평가해야 합니다.

-떨림: 척수근위축증 환자, 특히 팔과 다리에서 떨림이나 흔들림이 발생할 수 있습니다.

-척추측만증: 척추측만증 또는 비정상적인 척추 만곡은 척수근위축증 환자에게 흔합니다. 이것은 호흡 곤란 및 소화 문제와 같은 추가 합병증을 유발할 수 있습니다.

-피로: 근육 약화와 호흡 문제는 척수근위축증 환자에게 피로를 유발할 수 있습니다. 이것은 옷 입기, 몸단장, 목욕과 같은 일상생활 활동에 참여하기 어렵게 만들 수 있습니다.

귀하 또는 귀하의 자녀에게 이러한 증상이 있는 경우 평가를 위해 의료전문의를 만나는 것이 중요합니다. 척수근위축증은 유전자 검사를 통해 진단할 수 있으며 조기 개입 및 치료를 통해 결과를 개선할 수 있습니다.

척수근위축증의 원인

척수근위축증의 중증도는 매우 다양하여 일부 사람들은 경미한 근육 약화를 경험하고 다른 사람들은 도움 없이는 앉거나 숨을 쉴 수 없습니다. 척수근위축증에는 발병 연령과 증상의 중증도에 따라 분류되는 네 가지 유형이 있습니다. 1형은 가장 심각하며 생후 첫 몇 달 동안 증상이 나타나고 2세 이전에 사망할 위험이 높습니다. 2형은 덜 심각하며 초기 아동기에 증상이 나타나고 적절한 관리를 통해 정상적인 수명이 가능합니다. 3형과 4형은 훨씬 더 경미하며 증상은 어린 시절이나 성인기에 나중에 나타납니다.

생존 운동 뉴런 단백질은 운동 뉴런의 기능에 중요한 역할을 합니다. 운동 뉴런은 뇌에서 근육으로 신호를 전송하여 근육이 수축하고 움직일 수 있도록 합니다. 생존 운동 뉴런 단백질이 충분하지 않으면 운동 뉴런이 제대로 기능하지 못하고 결국 죽습니다. 운동 뉴런이 죽으면 제어하는 근육이 약해지고 작아지며(위축) 척추 근육 위축 증상이 나타납니다.

생존 운동 뉴런1 유전자는 5번 염색체에 위치하며 대부분의 사람들은 두 개의 복제본을 가지고 있습니다. 그러나 일부 사람들은 충분한 생존 운동 뉴런 단백질 생산을 방해하는 유전자의 하나 또는 둘 모두에 돌연변이가 있습니다. 척수근위축증에서와 같이 생존 운동 뉴런 1 유전자의 두 복사본이 모두 돌연변이되면 운동 뉴런을 지원하기에 충분한 생존 운동 뉴런 단백질이 없기 때문에 운동 뉴런이 사망하고 척수근위축증이 발생합니다.

척수근위축증은 상염색체 열성 질환으로, 장애가 발생하려면 돌연변이 유전자의 두 복사본(각 부모로부터 하나씩)을 물려받아야 합니다. 부모 모두가 돌연변이 보인자인 경우 임신할 때마다 자녀가 돌연변이 유전자 사본 2개를 물려받아 척수근위축증가 발생할 확률이 25%입니다. 아이가 하나의 돌연변이 유전자를 물려받아 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%이고, 아이가 유전자의 정상적인 복사본 두 개를 물려받을 확률은 25%입니다.

현재 척수근위축증에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다. 여기에는 생존 운동 뉴런 단백질 생산을 증가시키는 약물, 인공호흡기와 같은 호흡 지원, 근력과 유연성을 유지하기 위한 물리 요법이 포함됩니다.

최근 몇 년 동안 장애의 근본적인 유전적 원인을 구체적으로 다루는 유전자 요법 및 표적 요법의 개발을 포함하여 척수근위축증 치료에 상당한 발전이 있었습니다. 이러한 치료는 척수근위축증의 진행을 늦추거나 중단하고 장애가 있는 사람들의 결과를 개선하는 데 큰 가능성을 보여줍니다.

결론적으로 척수근 위축증은 생존 운동 뉴런1 유전자의 돌연변이로 인해 생존 운동 뉴런 단백질이 부족해 척수 운동신경세포가 사멸하는 희귀 유전질환입니다. 척수근위축증의 중증도는 경미한 근력 약화에서 심각한 호흡 및 운동 장애에 이르기까지 다양합니다. 현재 척수근위축증에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상할 수 있는 치료법이 있으며 지속적인 연구는 미래의 새롭고 더 효과적인 치료법에 대한 희망을 가져다주고 있습니다.

척수근위축증 치료 및 예방법

1. 치료

최근 의학 연구의 발전으로 척수근위축증에 대한 몇 가지 치료 옵션이 개발되었습니다. 이러한 치료는 영향을 받은 개체에서 생존 운동 뉴런 단백질의 생산을 증가시키거나 이를 대체하는 것을 목표로 합니다. 이 문서에서는 척수근위축증에 사용할 수 있는 현재 치료법에 대한 개요를 제공합니다.

-누시네르센: 척추주사제로서, 생존 운동 뉴런 단백질 생산을 증가시켜 작동하는 척수근위축증에 대한 FDA 승인 치료제입니다. 척수액에 직접 약물을 주입하는 절차인 요추 천자를 통해 투여됩니다. Spinraza는 척수근위축증 환자의 운동 기능을 크게 개선하고 생존율을 높이는 것으로 나타났습니다. 그러나 비용이 많이 드는 치료법이며 요추 천자 시술은 불편할 수 있고 약간의 위험을 수반할 수 있습니다.

-졸겐스마: 졸겐스마는 척수근위축증가 있는 개인의 결손 또는 결손 생존 운동 뉴런 1 유전자를 대체하여 작동하는 유전자 요법 치료제입니다. 1회 정맥 주입을 통해 투여되며 척수근위축증가 있는 영아의 운동 기능을 크게 개선하고 생존율을 높이는 것으로 나타났습니다. 그러나 비용이 많이 들고 전문적인 시설이 필요합니다.

-리즈디플람(Evrysdi): 리즈디플람은 생존 운동 뉴런 단백질 생산을 증가시켜 작용하는 경구용 약물입니다. 하루에 한 번 복용하며 척수근위축증 환자의 운동 기능을 크게 개선하고 생존율을 높이는 것으로 나타났습니다. 리스디플람은 침습적 시술이 필요하지 않아 스핀라자보다 편리한 치료 옵션이다. 하지만 고가의 치료이기도 합니다.

-물리치료: 물리치료는 척수근위축증 치료의 중요한 구성 요소입니다. 운동 범위를 유지하고 관절 구축을 예방하며 전반적인 삶의 질을 향상하는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리치료는 또한 근육을 강화하고 이동성을 향상하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 호흡 요법은 척수근위축증 환자가 폐 기능을 유지하고 호흡기 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

결론적으로, 누시네르센, 졸겐스마, 리즈디플람 및 물리 요법을 포함하여 척수근위축증에 사용할 수 있는 몇 가지 치료 옵션이 있습니다. 이러한 치료는 척수근위축증 환자의 운동 기능을 크게 개선하고 생존율을 높일 수 있습니다. 그러나 비용이 많이 들고 관리를 위해 특수 시설이 필요할 수도 있습니다. 따라서 척수근위축증가 있는 개인은 의료 서비스 제공자와 긴밀히 협력하여 특정 요구 사항에 가장 적합한 치료 계획을 결정하는 것이 중요합니다.

2. 예방

위와 같이 척수성 근위축증(SMA)은 호흡, 삼키기 및 걷기와 같은 운동에 사용되는 근육에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 척수에서 운동 뉴런의 생존에 필요한 생존 운동 뉴런(SMN)이라는 단백질이 부족하여 발생합니다. 이 뉴런이 없으면 신체의 근육이 약해지고 쇠약해집니다. 척수근위축증은 진행성 질환이며 치료하지 않고 방치하면 치명적일 수 있습니다. 그러나 척수근위축증을 예방하고 증상을 관리하기 위해 취할 수 있는 조치가 있습니다.

척수근위축증 예방은 위험 요인을 이해하는 것부터 시작됩니다. 척수근위축증은 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 사람은 각 부모로부터 하나씩 두 개의 유전자 사본을 물려받습니다. 유전자의 두 사본이 모두 돌연변이되면 척수근위축증가 발생합니다. 하나의 복사본만 변이 된 경우 그 사람은 질병의 보균자이지만 척수근위축증은 없습니다. 보인자는 돌연변이된 유전자를 자녀에게 물려줄 수 있으며, 이는 자녀가 SMA에 걸릴 위험을 증가시킬 수 있습니다. 따라서 척수근위축증의 가족력이 있거나 돌연변이 유전자 보인자에게는 유전 상담이 권장됩니다.

척수근위축증을 예방하는 또 다른 방법은 착상 전 유전자 진단(PGD)입니다. PGD는 체외 수정(IVF) 중에 의사가 배아에서 척수근위축증을 비롯한 유전적 장애를 선별할 수 있도록 하는 절차입니다. 돌연변이 유전자가 없는 것으로 밝혀진 배아는 산모의 자궁에 이식될 수 있습니다. 이 방법은 척수근위축증가 있는 아이를 가질 위험을 줄일 수 있습니다.

물리치료는 또한 척수근위축증의 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료사는 질병의 영향을 받는 근육을 목표로 하는 운동 프로그램을 개발할 수 있습니다. 이것은 근력, 동작 범위 및 균형을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 척수근위축증이 호흡 근육에 영향을 줄 수 있으므로 호흡 요법도 척수근위축증 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 호흡 치료사는 호흡 운동을 가르치고 기침 보조 기계 또는 비침습적 환기 기계와 같은 장치를 제공하여 호흡에 도움을 줄 수 있습니다.

결론적으로 척수근위축증을 예방하고 관리하려면 포괄적인 접근이 필요합니다. 위험 요인, 유전 상담 및 착상 전 유전 진단을 이해하면 척수근위축증가 있는 아이를 가질 위험을 줄일 수 있습니다. 척수근위축증 또는 돌연변이 유전자 보인자를 가진 개인의 경우 약물, 물리치료 및 호흡기 치료가 삶의 질을 향상하고 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 현재 척수근위축증에 대한 치료법은 없지만 이러한 개입은 질병의 영향을 받는 사람들의 삶에 상당한 변화를 가져올 수 있습니다!

(참조:Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ 등. 5q 관련 척수성 근위축증의 유병률, 발병률 및 운반자 빈도 - 문헌 검토. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124. doi:10.1186/s13023-017-0671-8//Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, 외. 척추 근육의 식별 및 특성//척추 근육 위축. (2021). 국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소.//척추 근육 위축. (2021). 근이영양증 협회.//다라스, BT, 핀켈, RS(2018). 척추 근육 위축. 신경학, 90(24), 1114-1124.//Lefebvre, S., Burglen, L., & Reboullet, S. (1995). 척수성 근위축 결정 유전자의 확인 및 특성 규명. 셀, Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, 외. 영아 발병 척수성 근위축에서 Nusinersen 대 가짜 통제. N Engl J Med. 2017;377(18):1723-1732.//Mendell JR, Al-Zaidy SA, Shell R 등 척수성 근위축증에 대한 단일 용량 유전자 대체 요법. N Engl J Med. 2017;377(18):1713-1722.//Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, 외. 나중에 발병하는 척수성 근위축증에서 Nusinersen 대 가짜 대조군. N Engl J Med. 2018;378(7):625-635.//Mercuri E, Baranello G, Kirschner J, 외. 1형 척수성 근위축증의 리스디플람. N Engl J Med. 2021;385(6):495-505. 국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소. 척추 근육 위축 사실 자료.//Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ 등. 5q 관련 척수성 근위축증의 유병률, 발병률 및 운반자 빈도 - 문헌 검토. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124. doi:10.1186/s13023-//)

728x90

저작자표시 비영리 변경금지 (새창열림)