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혈구탐식림프조직구증(HLH) 증상 및 원인, 치료 및 예방법

건강 챙김이 2023. 4. 12. 20:15
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혈구탐식림프조직구증(HLH)이란?

 혈구탐식림프조직구증(HLH)은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있는 희귀하고 생명을 위협하는 증후군입니다. 혈구탐식림프조직구증은 신체가 자신의 세포와 조직을 공격하는 면역 체계의 장애입니다. 이는 T 세포와 대식세포의 제어되지 않은 활성화 및 증식을 특징으로 하며, 과도한 사이토카인 생성 및 후속 장기 손상을 초래합니다. 혈구탐식림프조직구증은 유전적 돌연변이에 의해 유발되거나 감염, 악성 종양, 자가면역 질환 또는 특정 약물에 의해 이차적으로 발생할 수 있습니다.

 혈구탐식림프조직구증의 특징적인 증상으로는 발열, 간비종대(간과 비장의 비대), 혈구감소증(낮은 혈구 수), 고 페리틴혈증(철을 저장하는 단백질인 페리틴 수치 상승)이 있습니다. 다른 증상으로는 발진, 림프절 종대(림프절 비대), 황달, 발작이나 혼수와 같은 신경학적 증상이 있습니다.

 혈구탐식림프조직구증은 기본 또는 보조로 분류할 수 있습니다. 원발성 혈구탐식림프조직구증은 자연 살해(NK) 세포 및 세포독성 T 림프구(CTL)의 기능에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 발생하여 감염되거나 비정상적인 세포의 제거 장애를 초래합니다. 반면 이차성 혈구탐식림프조직구증은 면역 체계를 촉발하는 근본적인 조건의 결과로 발생하여 면역 세포의 과잉 활성화로 이어집니다. 속발성 혈구탐식림프조직구증은 감염 관련, 악성 종양 관련, 자가면역 관련 또는 약물 유발 혈구탐식림프조직구증으로 분류할 수 있습니다.

 혈구탐식림프조직구증은 즉각적인 인식과 치료가 필요한 의학적 응급 상황입니다. 혈구탐식림프조직구증의 진단 기준에는 8개의 임상 및 검사 기준 중 5개 이상이 포함됩니다. 이러한 기준에는 열, 비종대, 혈구감소증, 고중성지방혈증, 저섬유소원혈증, 혈구식세포증(대식세포가 혈액 세포를 삼키는 골수 또는 기타 조직에서 발견), NK 세포 활동이 낮거나 없거나, 가용성 인터루킨-2 수용체(sIL-2R) 수치 상승이 포함됩니다.

 혈구탐식림프조직구증의 치료에는 과민성 면역 반응을 억제하고 근본적인 유발 요인을 제어하는 ​​것이 포함됩니다. 혈구탐식림프조직구증의 1차 치료지지 요법과 함께 에토포사이드 및 덱사메타손을 사용한 화학 요법입니다. 원발성 혈구탐식림프조직구증 환자의 경우 조혈모세포이식(HSCT)을 치료 옵션으로 고려할 수 있습니다. 이차성 혈구탐식림프조직구증에서 근본적인 유발 요인의 치료는 혈구탐식림프조직구증의 성공적인 관리에 필수적입니다.

 결론적으로, 혈구탐식림프조직구증(HLH)은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있는 희귀하고 생명을 위협하는 증후군입니다. 이는 T 세포와 대식세포의 제어되지 않은 활성화 및 증식을 특징으로 하며, 과도한 사이토카인 생성 및 후속 장기 손상을 초래합니다. 혈구탐식림프조직구증의 진단에는 즉각적인 인식과 치료가 필요합니다. 혈구탐식림프조직구증의 치료에는 과민성 면역 반응을 억제하고 근본적인 유발 요인을 제어하는 ​​것이 포함됩니다. 조기 진단과 적절한 치료를 통해 혈구탐식림프조직구증의 예후를 개선할 수 있습니다.

 

 

 

혈구탐식림프조직구증 증상

 혈구탐식림프조직구증은 면역 세포의 과도한 활성화를 유발하여 심각한 염증과 조직 손상을 일으키는 면역 체계의 장애입니다. 혈구탐식림프조직구증은 1차 유전 질환 또는 감염, 자가면역 질환 또는 악성 종양과 관련된 2차 질환으로 발생할 수 있습니다. 혈구탐식림프조직구증의 조기 진단 및 치료는 더 나은 예후를 위해 매우 중요합니다. 이 글에서는 조건을 식별하는 데 도움이 될 수 있는 혈구탐식림프조직구증의 일반적인 증상에 대해 설명합니다.

 -발열:

 발열은 혈구탐식림프조직구증의 가장 흔한 증상이며 종종 무언가 잘못되었다는 첫 징후입니다. 열은 일반적으로 높은 수준의 지속성이며 표준 해열제에 반응하지 않습니다. 발열은 사이토카인을 방출하는 면역 세포의 활성화로 인해 발생하여 염증 반응을 일으킵니다. 발열은 피로, 불쾌감, 식욕 부진과 같은 다른 체질 증상을 동반할 수 있습니다.

 -혈구감소증:

 혈구탐식림프조직구증은 빈혈, 혈소판감소증 및 호중구감소증을 포함한 낮은 혈구 수를 유발할 수 있습니다. 빈혈은 적혈구의 감소로 피로, 쇠약 및 숨 가쁨을 유발합니다. 혈소판감소증은 혈소판 수의 감소로 쉽게 멍이 들고, 출혈이 생기고, 점상출혈이 생깁니다. 호중구 감소증은 호중구 수의 감소로 감염 위험이 증가합니다.

 -간비대 및 비장비대:

 혈구탐식림프조직구증은 간(간비대) 및 비장(비장비대)의 비대를 유발할 수 있습니다. 간비대는 복통, 황달, 비정상적인 간 기능 상태를 유발할 수 있습니다. 비장비대는 비장의 적혈구 격리로 인해 복부 불편감, 조기 포만감, 빈혈을 유발할 수 있습니다.

 -림프절병증:

 혈구탐식림프조직구증은 면역 세포의 증식으로 인해 림프절 비대(림프절병증)를 유발할 수 있습니다. 림프절병증은 국소적이거나 ​​전신적일 수 있으며 통증, 압통 또는 림프절 압박 증후군을 유발할 수 있습니다.

 -피부 발진:

 혈구탐식림프조직구증은 가려움증이나 통증을 동반할 수 있는 비특이성 반구진 발진을 일으킬 수 있습니다. 발진은 일반화되거나 국소화될 수 있으며 사이토카인 매개 염증으로 인해 발생할 수 있습니다.

 -신경학적 증상:

 혈구탐식림프조직구증은 발작, 착란, 운동실조 및 뇌신경 마비와 같은 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다. 신경학적 증상은 면역세포가 중추신경계로 직접 침범하거나 사이토카인 매개 염증으로 인해 나타날 수 있다.

 -호흡기 증상:

 혈구탐식림프조직구증은 기침 및 호흡 곤란과 같은 호흡기 증상을 유발할 수 있습니다. 호흡기 증상은 면역 세포에 의한 폐 침범 또는 사이토카인 매개 염증으로 인해 발생할 수 있습니다.

 

 -응고 장애:

 혈구탐식림프조직구증은 비정상적인 응고 및 출혈을 특징으로 하는 생명을 위협하는 상태인 파종성 혈관 내 응고(DIC)로 이어지는 응고 장애를 일으킬 수 있습니다. 파종성 혈관 내 응고는 점상출혈, 반상출혈, 혈뇨 및 점막 출혈을 일으킬 수 있습니다.

 결론적으로 혈구탐식림프조직구증은 드물지만 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있는 잠재적으로 생명을 위협하는 상태입니다. 혈구탐식림프조직구증은 발열, 혈구감소증, 간비대, 비장종대, 림프절병증, 피부 발진, 신경학적 증상, 호흡기 증상 및 응고병증을 포함한 광범위한 증상을 유발할 수 있습니다. 혈구탐식림프조직구증의 조기 진단 및 치료는 더 나은 예후를 위해 매우 중요합니다. 귀하 또는 귀하의 사랑하는 사람이 이러한 증상이 있는 경우 즉시 치료를 받으십시오.

 

혈구탐식림프조직구증 원인

 혈구탐식림프조직구증(HLH)은 면역 체계에 영향을 미치는 희귀하고 생명을 위협하는 장애입니다. 간, 비장 및 골수와 같은 장기를 손상시킬 수 있는 활성화된 면역 세포의 제어되지 않은 증식이 특징입니다. 혈구탐식림프조직구증은 유전적 돌연변이, 감염 및 기타 근본적인 의학적 상태를 포함한 다양한 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

 -유전적 원인:
 많은 경우에 혈구탐식림프조직구증은 면역 체계에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. PRF1, UNC13D, STX11 및 STXBP2를 포함하여 혈구탐식림프조직구증과 관련된 여러 유전자가 있습니다. 이들 유전자는 면역체계의 중요한 구성요소인 세포독성 T세포와 자연살해세포의 조절에 관여한다. 이러한 유전자가 변이 되면 면역 세포가 과잉 활성화되어 건강한 세포와 ​​조직을 공격할 수 있습니다.

 혈구탐식림프조직구증의 유전 패턴은 관련된 특정 유전적 돌연변이에 따라 다릅니다. 일부 형태의 혈구탐식림프조직구증은 상염색체 열성 패턴으로 유전되며, 이는 장애가 발생하려면 돌연변이 유전자의 두 복사본(각 부모로부터 하나씩)을 물려받아야 함을 의미합니다. 다른 형태의 혈구탐식림프조직구증은 X-연관 패턴으로 유전될 수 있습니다. 즉, 돌연변이가 X 염색체에 전달되며 남성에서 더 일반적으로 나타납니다.

 -전염성 원인:
 혈구탐식림프조직구증은 특정 감염, 특히 면역 체계에 영향을 미치는 감염에 의해 유발될 수도 있습니다. 혈구탐식림프조직구증과 관련된 감염의 예로는 엡스타인-바 바이러스(EBV), 사이토메갈로바이러스(CMV) 및 HIV가 있습니다. 면역 체계가 이러한 감염에 직면하면 과잉 활성화되어 건강한 조직을 공격하기 시작할 수 있습니다.

 어떤 경우에는 혈구탐식림프조직구증이 세균이나 진균 감염에 의해 유발될 수도 있습니다. 이러한 감염은 면역 세포의 활성화 및 혈구탐식림프조직구증의 발달로 이어지는 전신 염증 반응을 일으킬 수 있습니다.

 

 -기타 건강 상태:
 혈구탐식림프조직구증은 다른 기저 질환과도 연관될 수 있습니다. 예를 들어, 전신성 홍반성 루푸스(SLE) 또는 류머티즘 관절염(RA)과 같은 일부 자가면역 질환은 혈구탐식림프조직구증을 유발할 수 있습니다. 또한 림프종이나 백혈병과 같은 특정 유형의 암도 혈구탐식림프조직구증과 관련이 있을 수 있습니다.

 혈구탐식림프조직구증의 치료는 장애의 근본 원인에 따라 다릅니다. 혈구탐식림프조직구증이 유전적 돌연변이에 의해 유발되는 경우 조혈모세포이식(HSCT)이 권장될 수 있습니다. 조혈모세포이식(HSCT)은 환자의 결함이 있는 골수를 기증자의 건강한 줄기 세포로 교체하는 것입니다. 이것은 정상적인 면역 기능을 회복하고 혈구탐식림프조직구증의 재발을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 감염 또는 기타 근본적인 의학적 상태로 인해 발생하는 혈구탐식림프조직구증의 경우 치료에는 면역 체계를 억제하고 면역 세포의 과잉 활성화를 방지하는 약물이 포함될 수 있습니다. 이러한 약물에는 코르티코스테로이드, 면역억제제 및 화학요법제가 포함될 수 있습니다. 또한 혈구탐식림프조직구증의 합병증을 관리하기 위해 수혈이나 장기 지원과 같은 지지 요법이 필요할 수 있습니다.

 

 결론적으로 혈구탐식림프조직구증은 다양한 원인을 가질 수 있는 드물지만 심각한 장애입니다. 유전적 돌연변이, 감염 및 근본적인 의학적 상태는 모두 혈구탐식림프조직구증의 발달에 기여할 수 있습니다. 혈구탐식림프조직구증의 조기 인식 및 치료는 합병증을 예방하고 결과를 개선하는 데 중요합니다. 귀하 또는 사랑하는 사람이 혈구탐식림프조직구증 증상을 경험하고 있다면 가능한 한 빨리 치료를 받는 것이 중요합니다.

 

혈구탐식림프조직구증 치료 및 예방법

 1. 치료

 혈구탐식림프조직구증(HLH)은 면역 체계의 과잉 활성화를 특징으로 하는 희귀하고 잠재적으로 생명을 위협하는 면역 장애입니다. 면역 체계가 신체의 자체 조직과 장기를 공격하여 장기 손상 및 부전을 일으킬 때 발생하는 심각한 상태입니다. 혈구탐식림프조직구증은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있지만 영유아에서 가장 일반적으로 진단됩니다.

 혈구탐식림프조직구증은 유전적 돌연변이 또는 감염, 자가면역 질환 또는 악성 종양과 같은 후천적 유발 요인에 의해 발생합니다. 혈구탐식림프조직구증의 증상은 비특이적일 수 있고 매우 다양하여 진단하기 어렵습니다. 증상으로는 발열, 간 또는 비장 비대, 황달, 발진, 림프절병증, 신경학적 이상이 포함될 수 있습니다.

 혈구탐식림프조직구증의 조기 진단과 신속한 치료는 심각한 합병증을 예방하고 결과를 개선하는 데 중요합니다. 혈구탐식림프조직구증의 치료에는 과활성 면역 체계를 억제하고 근본적인 트리거를 제어하며 장기 기능을 지원하는 것을 목표로 하는 다중 모드 접근 방식이 포함됩니다.

 -면역억제 요법:

 혈구탐식림프조직구증 치료의 첫 번째 라인은 스테로이드, 사이클로스포린 및 에토포사이드를 포함하는 면역억제 요법입니다. 이러한 약물과민성 면역 체계를 억제하고 염증을 줄이는 데 도움이 됩니다. 어떤 경우에는 리툭시맙, 알렘투주맙 또는 아나킨라와 같은 다른 면역억제제가 치료 요법에 추가될 수 있습니다.

 -지지 요법:

 면역 억제 요법 외에도 혈구탐식림프조직구증 치료에는 질병과 관련된 합병증을 관리하기 위한 지지 요법도 포함됩니다. 여기에는 수혈, 항생제, 항바이러스제, 정맥 면역글로불린(IVIG) 요법이 포함될 수 있습니다. 혈구탐식림프조직구증 환자는 혈압, 심박수 및 산소 수준을 포함하여 활력 징후를 면밀히 모니터링하고 관리해야 할 수도 있습니다.

 -조혈모세포이식(HSCT):

 혈구탐식림프조직구증 환자는 골수 이식의 일종인 조혈모세포이식(HSCT)의 혜택을 받을 수도 있습니다. 조혈모세포이식은 환자의 손상되거나 비정상적인 골수를 건강한 골수 줄기세포로 대체하는 것입니다. 이것은 환자의 면역 체계를 회복하고 혈구탐식림프조직구증의 재발을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 조혈모세포이식은 일반적으로 기존 치료에 반응하지 않는 중증 또는 재발성 혈구탐식림프조직구증 환자에게 사용됩니다.

 

 혈구탐식림프조직구증 환자의 예후는 매우 다양하며 질병의 중증도, 근본적인 원인 및 치료에 대한 환자의 반응에 따라 다릅니다. 치료하지 않으면 혈구탐식림프조직구증은 치명적일 수 있으며 사망률은 최대 90%입니다. 그러나 신속하고 적극적인 치료를 받으면 생존율이 70~80%까지 높아질 수 있다.

 요약하면, 혈구탐식림프조직구증은 즉각적인 진단과 치료가 필요한 희귀하고 잠재적으로 생명을 위협하는 면역 장애입니다. 혈구탐식림프조직구증의 치료에는 면역억제 요법, 지지 요법 및 경우에 따라 조혈 줄기 세포 이식을 포함하는 다중 모드 접근법이 포함됩니다. 혈구탐식림프조직구증의 조기 인식 및 치료는 심각한 합병증을 예방하고 결과를 개선하는 데 중요합니다.

 

 2. 예방

 혈구탐식림프조직구증(HLH)은 신체의 면역 체계가 과잉 활성화되어 자체 조직과 기관을 공격할 때 발생하는 희귀하고 생명을 위협하는 상태입니다. 혈구탐식림프조직구증은 감염, 특정 약물 또는 기저 질환에 의해 유발될 수 있습니다. 잠재적으로 파괴적인 결과를 피하기 위해 혈구탐식림프조직구증을 예방하는 조치를 취하는 것이 중요합니다.

 다음은 혈구탐식림프조직구증을 예방하기 위해 취할 수 있는 몇 가지 조치입니다.

 -감염의 조기 발견 및 치료:
 감염은 혈구탐식림프조직구증의 주요 트리거 중 하나이므로 가능한 한 빨리 감지하고 치료하는 것이 중요합니다. 여기에는 인플루엔자, 폐렴 및 결핵과 같은 일반적인 감염이 포함됩니다. 어떤 경우에는 감염을 효과적으로 치료하고 혈구탐식림프조직구증의 발병을 예방하기 위해 항바이러스 약물, 항생제 또는 기타 약물이 필요할 수 있습니다.

 -백신 접종:
 예방접종은 혈구탐식림프조직구증을 유발할 수 있는 감염을 예방하기 위한 핵심 전략입니다. 독감 백신 및 폐렴구균 백신과 같은 정기 예방접종은 혈구탐식림프조직구증으로 이어질 수 있는 감염을 예방하는 데 도움이 될 수 있으므로 면역체계가 약화된 사람들에게 중요합니다. 홍역-볼거리-풍진(MMR) 백신과 같은 다른 백신도 혈구탐식림프조직구증을 유발할 수 있는 바이러스 감염을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 -유발 요인 피하기:
 자가면역 질환이나 암을 치료하는 데 사용되는 것과 같은 특정 약물은 혈구탐식림프조직구증을 유발할 수 있습니다. 의료 서비스 제공자와 긴밀히 협력하여 이러한 약물의 사용을 모니터링하고 필요한 경우 대체 치료법으로 전환하는 것이 중요합니다. 혈구탐식림프조직구증의 다른 유발 요인에는 특정 바이러스나 박테리아에 대한 노출이 포함되므로 가능할 때마다 이러한 유발 요인을 피하기 위해 예방 조치를 취하는 것이 중요합니다.

 -건강한 생활 습관 유지:
 건강한 생활 습관을 유지하면 면역 체계를 강화하고 혈구탐식림프조직구증을 유발할 수 있는 감염을 예방할 수 있습니다. 여기에는 균형 잡힌 식사, 규칙적인 운동, 스트레스 관리, 충분한 수면이 포함됩니다. 면역 체계를 약화시키고 감염에 더 취약하게 만들 수 있는 독소와 오염 물질에 대한 노출을 피하는 것도 중요합니다.

 -정기검진:
 의료 서비스 제공자와의 정기 검진은 혈구탐식림프조직구증을 유발할 수 있는 기저 질환을 발견하고 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 자가 면역 질환, 림프종 및 백혈병과 같은 상태가 포함됩니다. 이러한 상태를 조기에 발견하고 치료하면 혈구탐식림프조직구증의 발병을 예방할 수 있습니다.

 요약하면, 혈구탐식림프조직구증은 감염, 약물 및 근본적인 의학적 상태에 의해 유발될 수 있는 희귀하고 생명을 위협하는 상태입니다. 감염의 조기 발견 및 치료, 예방 접종, 유발요인 피하기, 건강한 생활 방식 유지, 정기적인 검진과 같은 혈구탐식림프조직구증 예방 조치를 취하면 이 상태의 잠재적으로 치명적인 결과를 피하는 데 도움이 될 수 있습니다!

 

 

 

 

 

 

 

 

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