안면견갑상완 근이영양증(FSHD) 증상 및 원인, 치료 및 예방법

 

 

안면견갑상완 근이영양증(FSHD)이란?

 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)은 얼굴, 어깨, 상완의 근육에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. DUX4라는 비정상적인 형태의 단백질 생산으로 이어지는 4번 염색체의 유전 물질이 결실되어 발생합니다. 이 단백질은 근육 세포에 독성이 있으며 시간이 지남에 따라 분해되어 근육 약화와 소모를 유발합니다.

 안면견갑상완 근이영양증의 증상은 일반적으로 십 대 또는 성인 초기에 시작하여 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다. 여기에는 얼굴의 쇠약, 머리 위로 팔을 올리기 어려움, 견갑골 돌출, 무거운 물체를 들어 올리는 것과 같이 팔 힘이 필요한 작업의 어려움이 포함될 수 있습니다. 그러나 증상의 심각성은 개인마다 크게 다를 수 있습니다.

 현재 안면견갑상완 근이영양증에 대한 확실한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상할 수 있는 치료법이 있습니다. 여기에는 통증과 근육 경련을 관리하기 위한 물리치료, 교정 장치 및 약물이 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 어깨의 운동 범위를 개선하기 위해 수술이 권장될 수도 있습니다.

 귀하 또는 귀하가 아는 사람이 안면견갑상완 근이영양증 진단을 받은 경우 상태 관리 경험이 있는 의료 팀과 긴밀히 협력하는 것이 중요합니다. 그들은 최상의 치료 옵션에 대한 지침을 제공하고 가능한 한 효과적으로 증상을 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

 

 

안면견갑상완 근이영양증 증상

 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)은 얼굴, 어깨, 상완의 근육에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 일반적으로 초기 성인기에 시작되는 진행성 질환이지만 경우에 따라 소아기에 시작될 수 있습니다. 안면견갑상완 근이영양증은 근육 단백질 생산에 영향을 미치는 유전적 돌연변이에 의해 발생하여 시간이 지남에 따라 근육 약화와 소모를 초래합니다.

 -얼굴과 어깨 부위의 근육 약화와 소모:

 안면견갑상완 근이영양증의 특징적인 증상 중 하나는 얼굴과 어깨 부위의 근육 약화와 소모입니다. 이것은 종종 "구부러진" 또는 "일그러진" 얼굴을 가진 것으로 묘사되는 독특한 외모로 이어질 수 있습니다. 안면견갑상완 근이영양증의 다른 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

 -어깨 거들 근육의 약화:

 팔을 몸에 연결하고 팔을 머리 위로 들어 올릴 수 있게 해주는 근육은 종종 안면견갑상완 근이영양증의 영향을 받습니다. 이로 인해 물건을 들어 올리거나, 머리 위로 손을 뻗거나, 상체 근력이 필요한 기타 활동을 수행하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

 -안면 쇠약:

 웃거나 눈을 감는 것과 같은 표정을 제어하는 ​​얼굴의 근육은 종종 안면견갑상완 근이영양증의 영향을 받습니다. 이로 인해 얼굴 표정과 말에 어려움이 생기고 눈꺼풀이 처질 수 있습니다.

 -청력 상실:

 경우에 따라 안면견갑상완 근이영양증은 특히 고주파수 범위에서 청력 상실로 이어질 수 있습니다.

 -피로:

 안면견갑상완 근이영양증이 있는 많은 사람들이 피로를 경험하며, 이로 인해 일상 활동을 수행하기가 어려울 수 있습니다.

 -족저하증:

 족저하증은 발 앞부분을 들어 올리는 근육이 약해져 걸을 때 발을 들고 끌기가 어려운 상태입니다. 이로 인해 발이 걸려 넘어질 수 있습니다.

 -삼키기 어려움:

경우에 따라 안면견갑상완 근이영양증은 특히 질병의 후기 단계에서 삼킴 곤란을 유발할 수 있습니다.

 -비정상적인 심장 박동: 

 드문 경우지만 안면견갑상완 근이영양증은 부정맥이라는 비정상적인 심장 박동을 유발할 수 있으며, 이는 현기증, 실신 또는 급사를 유발할 수 있습니다.

 

 안면견갑상완 근이영양증의 증상은 사람마다 크게 다를 수 있으며 안면견갑상완 근이영양증이 있는 모든 사람이 이러한 증상을 모두 경험하지는 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 또한 증상의 심각도도 다를 수 있습니다. 어떤 사람은 경미한 증상을 경험하고 다른 사람은 더 심한 증상을 경험합니다.

 안면견갑상완 근이영양증의 증상이 나타나면 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 의사는 안면견갑상완 근이영양증의 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 권장할 수 있습니다. 현재 안면견갑상완 근이영양증에 대한 치료법은 없지만 물리치료, 보조기 또는 기타 정형외과 장치, 통증과 피로를 관리하는 약물 등 질병의 증상을 관리하는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다..

 결론적으로 안면견갑상완 근이영양증은 얼굴, 어깨, 상완의 근육에 영향을 미치는 유전질환입니다. 안면견갑상완 근이영양증의 특징적인 증상은 얼굴과 어깨 부위 근육의 쇠약과 소모, 견갑대 근육의 쇠약, 청력 상실, 피로, 발 처짐, 삼키기 어려움, 비정상적인 심장 박동 등입니다. 이러한 증상이 나타나면 이야기하는 것이 중요합니다.

 

안면견갑상완 근이영양증 원인

 안면 어깨 상완 근이영양증이라고도 알려진 안면견갑상완 근이영양증은 얼굴, 어깨 및 상완의 근육에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이는 근육 성장을 조절하는 단백질 생산을 담당하는 DUX4 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

 DUX4 유전자가 돌연변이되면 비정상적인 형태의 단백질이 생성되어 점진적으로 근육이 약해지고 소모됩니다. 이로 인해 물건을 들기가 어렵고, 안면 근육이 약해지고, 눈을 완전히 감을 수 없는 등의 증상이 나타납니다.

 안면 어깨 상완 근이영양증은 상염색체 우성 질환으로, 한 부모로부터 돌연변이 유전자의 한 복사본만 물려받아도 상태가 발생합니다. 그러나 다른 유전적 및 환경적 요인이 발현에 영향을 미칠 수 있기 때문에 돌연변이 유전자를 가진 모든 사람이 안면 어깨 상완 근이영양증을 발병하는 것은 아닙니다.

귀하 또는 귀하가 아는 사람이 안면 어깨 상완 근이영양증 증상을 경험하고 있다면 의사의 진료를 받고 적절한 진단을 받는 것이 중요합니다. 의료 서비스 제공자와 협력하면 증상을 관리하고 전반적인 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

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안면견갑상완 근이영양증 치료 및 예방법

 1. 치료

 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)은 얼굴, 어깨, 상완의 근육에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 안면견갑상완 근이영양증에 대한 확실한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 영향을 받은 사람들의 삶의 질을 향상하는 데 사용할 수 있는 치료법이 있습니다.

 -물리치료:

 물리치료는 종종 영향을 받는 근육을 강화하고 운동 범위를 개선하는 데 중점을 둔 안면견갑상완 근이영양

증의 첫 번째 치료법입니다. 작업 요법은 일상 활동을 개인의 능력에 적응시키고 추가 근육 손상을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 -약물:

 염증을 줄이고 근육 퇴행을 늦추기 위해 코르티코스테로이드와 같은 약물을 처방할 수 있습니다. 메토트렉세이트 및 아자티오프린과 같은 면역억제 약물도 어느 정도 성공적으로 사용되었습니다.

 -수술:

 경우에 따라 골격 이상을 교정하거나 기능을 개선하기 위해 수술이 권장될 수 있습니다. 예를 들어 견갑골 고정 수술은 어깨의 안정성과 운동 범위를 향상할 수 있습니다.

 -새로운 치료법 개발

 근본적인 유전적 결함을 교정하는 것을 목표로 하는 유전자 요법 및 표적 약물을 포함하여 안면견갑상완 근이영양증에 대한 새로운 치료법을 개발하기 위한 연구가 진행 중입니다. 근본적인 유전적 메커니즘을 이해하고 새로운 치료법을 개발하는 데 중점을 두고 연구가 진행 중입니다. 연구는 또한 안면 어깨 상완 근이영양증에 대한 잠재적인 바이오마커 및 치료 표적을 확인했으며, 이는 향후 새로운 치료법 개발로 이어질 수 있습니다.

 안면견갑상완 근이영양증이 있는 개인은 의료 팀과 긴밀히 협력하여 특정 필요와 목표를 해결하는 치료 계획을 개발하는 것이 중요합니다.

 

 2. 예방

 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)은 전 세계적으로 8,000명 중 약 1명에게 영향을 미치는 유전성 근육 장애입니다. 얼굴, 견갑골, 상완의 근육이 점진적으로 약화되고 쇠약해지는 것이 특징입니다. 안면견갑상완 근이영양증은 알려진 치료법이 없지만 질병의 발병 및 진행을 예방할 수 있는 방법이 있습니다. 이 글에서는 안면견갑상완 근이영양증을 예방하는 몇 가지 방법에 대해 설명합니다.

 -유전 상담 및 검사:
 유전 상담과 검사는 안면견갑상완 근이영양증을 예방하는 데 중요합니다. 유전자 검사는 FSHD 유전자 돌연변이의 존재를 확인하고 개인이 질병에 걸릴 위험이 있는지 확인할 수 있습니다. 유전 상담은 유전 패턴, 질병 발병 가능성 및 질병 관리 옵션에 대한 정보를 제공할 수 있습니다. 유전자 검사 및 상담은 개인이 가족계획에 대해 정보에 입각한 결정을 내리고 유전적 돌연변이를 미래 세대에 물려주는 것을 방지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 -운동 및 물리치료:
 운동과 물리치료는 안면견갑상완 근이영양증 환자의 근육 약화와 소모를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 신경학 저널(Journal of Neurology)에 발표된 연구에 따르면 유산소 운동과 저항 훈련이 안면견갑상완 근이영양증 환자의 근력과 지구력을 향상할 수 있습니다. 물리치료는 또한 근력과 이동성을 유지하고 구축을 예방하며 낙상의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 유형의 운동은 안면견갑상완 근이영양증 환자에게 해로울 수 있으므로 운동 프로그램을 시작하기 전에 물리 치료사 또는 의료 서비스 제공자와 상담하는 것이 중요합니다.

 -영양 요법:
 영양 요법은 안면견갑상완 근이영양증 환자의 근육 소모 및 약화를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 영양 과학 및 비타민학 저널(Journal of Nutritional Science and Vitaminology)에 발표된 연구에 따르면 고단백 식단은 근이영양증 환자의 근육량과 근력을 증가시킬 수 있습니다. 크레아틴과 같은 영양 보충제는 안면견갑상완 근이영양증 환자의 근력과 기능을 향상하는 것으로 나타났습니다. 영양 요법 프로그램을 시작하기 전에 의료 제공자 또는 공인 영양사와 상담하는 것이 중요합니다.

 -특정 약물 피하기:
 코르티코스테로이드와 같은 특정 약물은 안면견갑상완 근이영양증 환자의 근육 약화와 소모를 악화시킬 수 있습니다. 일부 약물은 안면견갑상완 근이영양증 환자에게 해로울 수 있으므로 약물을 복용하기 전에 의료 서비스 제공자와 상의하는 것이 중요합니다. 안면견갑상완 근이영양증 환자는 스타틴 및 알코올과 같은 근육 손상을 유발하는 약물도 피해야 합니다.

 -증상 관리:
 증상을 관리하면 안면견갑상완 근이영양증의 진행을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 안면견갑상완 근이영양증이 있는 개인은 호흡기 문제, 심장 문제 및 수면 무호흡증에 대한 치료를 받아야 합니다. 또한 낙상을 방지하고 이동성을 유지하기 위해 버팀대, 목발 또는 휠체어와 같은 이동 보조 장치를 사용해야 합니다. 작업 치료는 안면견갑상완 근이영양증 환자가 일상생활 활동에 적응하고 독립성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 결론적으로 안면견갑상완 근이영양증의 예방은 유전상담 및 검사, 운동 및 물리치료, 영양치료, 특정 약물의 회피, 증상관리 등을 통해 가능합니다. 안면견갑상완 근이영양증에 대해 알려진 치료법은 없지만, 이러한 예방 조치는 삶의 질을 개선하고 질병의 발병 및 진행을 지연시키는 데 도움이 될 수 있습니다!

 

 

 

 

 

 

 

 

(참조:국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소. (2019). 안면견갑상완 근이영양증 팩트 시트.//근이영양증 협회. (2022). 안면견갑상완 근이영양증(FSHD).//근이영양증 협회. 안면견갑상완 근이영양증(FSHD).//국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소. 안면견갑상완 근이영양증 팩트 시트.//안면견갑상완 근이영양증. (2021). 국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소.//Lemmers, RJ, van der Vliet, PJ, Klooster, R. 등. (2010). 안면 견갑 상완 근이영양증에 대한 통합 유전 모델. Science, 329(5999), 1650-1653.//Statland, JM, Tawil, R., & Heatwole, C. (2015). 안면견갑상완 근이영양증: 업데이트. 현재 신경과 및 신경과학 보고서, 15(2), 1-8.//Tawil R, van der Maarel S, Padberg GW, van Engelen BG. 2006. "안면견갑상완 근이영양증." 근신경 34(1):1-15. Statland JM, Tawil R. 2014. "안면견갑상완 근이영양증." Continuum (Minneap Minn) 20(6 근육 질환):1581-1591.//Gadalla SM, Laing NG, Darras BT. 2018. "안면견갑상완 근이영양증." Handb Clin Neurol 148:627-640.//안면견갑상완 근이영양증. (2022년 3월 26일). 유전학 홈 참조.//FSHD 사회. (일차). FSHD와 함께 생활.//FSHD 사회. (일차). 영양 및 FSHD.//)