건강을 위한 나비효과

중추핵심질환(CCD)이란? 중추핵심질환(CCD)은 골격근에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 리아노딘 수용체 단백질을 암호화하는 RYR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질은 근육 수축에 필요한 근육 세포에서 칼슘 이온의 방출을 조절하는 역할을 합니다. 중추핵병은 일반적으로 유아기에 나타나는 근육 약화 및 저긴장(낮은 근긴장도)을 특징으로 합니다. 증상의 중증도는 매우 다양할 수 있으며 일부 개인은 일상생활에 큰 영향을 미치지 않는 경미한 증상을 보일 수 있는 반면 다른 사람은 이동성과 삶의 질에 영향을 미치는 더 심각한 증상을 보일 수 있습니다. 근력 약화 및 근육긴장저하 외에도 중추핵심질환은 척추측만증(척추 만곡), 관절 구축(경직된 관절) 및 호흡 문제와 같은 다른 증상을 유발할 수..

폼페병이란? 폼페병은 글리코겐이라는 복잡한 당을 분해하는 신체의 능력에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 다양한 조직과 기관, 특히 근육에 글리코겐이 축적되는 효소 알파-글루코시다아제의 결핍으로 인해 발생합니다. 과도한 글리코겐은 근육 약화, 호흡기 문제 및 기타 합병증을 유발할 수 있습니다. 폼페병은 1932년에 이 상태를 처음으로 기술한 네덜란드 병리학자 요하네스 폼페의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 글리코겐 축적병 II형(GSD II) 또는 산성 말타아제 결핍증으로도 알려져 있습니다. 폼페병의 중증도는 발병 연령과 글리코겐 축적 정도에 따라 크게 다를 수 있습니다. 가장 심각한 형태의 질병은 영아 발병 폼페병으로 알려져 있으며, 일반적으로 생후 몇 개월 이내에 나타나며 치료하..