골형성 부전증 증상 및 원인, 치료 및 예방법

 

골형성 부전증이란?

 골형성 부전증(OI)은 뼈에 강도와 구조를 제공하는 단백질인 콜라겐 생성에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 결과적으로 골형성 부전증이 있는 사람들은 종종 뚜렷한 원인이 거의 또는 전혀 없이 부서지기 쉽고 쉽게 부러질 수 있는 뼈를 가지고 있습니다.

 

 "osteogenesis"라는 단어는 뼈를 의미하는 그리스어 "osteo"와 생성 또는 형성을 의미하는 "genesis"에서 유래되었습니다. "Imperfecta"는 불완전함을 의미합니다. 따라서 골 형성 부전증은 말 그대로 불완전한 뼈 형성을 의미합니다.

 골형성 부전증의 중증도는 가벼운 것부터 생명을 위협하는 것까지 다양합니다. 어떤 사람들은 일생 동안 몇 번만 골절을 경험할 수 있지만 다른 사람들은 수백 번 골절을 경험할 수 있습니다. 뼈의 취약성 외에도 골형성 부전증은 청력 상실, 호흡기 문제 및 치과 문제와 같은 다른 합병증을 유발할 수 있습니다.

 현재 골형성 부전증에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하기 위한 치료 옵션을 사용할 수 있습니다. 여기에는 약물, 물리치료, 수술, 버팀대나 휠체어와 같은 보조 장치가 포함될 수 있습니다.

 골형성 부전증은 유전 질환이지만 항상 직접적인 방식으로 유전되는 것은 아닙니다. 경우에 따라 결함 유전자를 지닌 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전될 수 있습니다. 다른 경우에는 콜라겐 생성을 담당하는 유전자의 자발적인 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

 귀하 또는 귀하가 아는 사람이 골형성 부전증을 가지고 있다고 의심되는 경우 의료 전문가와 상담하는 것이 중요합니다. 진단에는 일반적으로 신체검사, 병력 검토, X-레이 또는 유전자 검사와 같은 진단 테스트가 포함됩니다.

 

 

 

골형성 부전증 증상

 골형성 부전증(OI)은 신체의 뼈와 결합 조직에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 취성골질환이라고도 합니다. 골형성 부전증을 가진 사람들은 뼈가 약하고 쉽게 부러집니다. 상태의 중증도는 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 이 기사에서는 골 형성 부전증의 증상에 대해 논의할 것입니다.

 -잦은 골절:

 골형성 부전증의 가장 흔한 증상은 잦은 골절입니다. 골형성 부전증이 있는 사람은 명백한 원인 없이 또는 최소한의 외상으로 발생하는 골절이 있을 수 있습니다. 이러한 골절은 신체의 모든 뼈에서 발생할 수 있지만 팔, 다리 및 척추에서 가장 흔합니다.

 -단신:

 골형성 부전증이 있는 사람은 단신일 수 있습니다. 팔과 다리의 뼈가 필요한 만큼 자라지 않을 수 있기 때문입니다. 이것은 또한 척추의 만곡으로 이어져 척추가 더 짧아 보일 수 있습니다.

 -약한 근육:

 골형성 부전증이 있는 사람은 근육이 약할 수 있습니다. 이는 근육을 뼈에 부착하는 결합 조직이 상태의 영향을 받을 수 있기 때문입니다. 약한 근육은 골형성 부전증을 가진 사람들이 움직이고 일상적인 작업을 수행하는 것을 더 어렵게 만들 수 있습니다.

 -느슨한 관절:

 골형성 부전증이 있는 사람은 관절이 느슨할 수 있습니다. 관절을 함께 유지하는 결합 조직이 상태의 영향을 받을 수 있기 때문입니다. 느슨한 관절은 골형성 부전증이 있는 사람들이 움직이고 일상적인 작업을 수행하는 것을 더 어렵게 만들 수 있습니다.

 -청색 공막:

 골형성 부전증이 있는 사람은 청색 공막을 가질 수 있습니다. 공막은 눈의 흰 부분입니다. 골형성 부전증이 있는 사람의 경우 공막이 파란색 또는 회청색으로 나타날 수 있습니다. 이는 눈의 결합 조직이 상태의 영향을 받기 때문입니다.

 -청력 상실:

 골형성 부전증이 있는 사람은 청력 상실을 경험할 수 있습니다. 이것은 귀의 뼈가 상태에 의해 영향을 받을 수 있기 때문입니다. 청력 손실은 경미하거나 심할 수 있으며 보청기 사용이 필요할 수 있습니다.

 -치아 문제:

 골형성 부전증이 있는 사람은 치아 문제가 있을 수 있습니다. 이는 치아의 결합 조직이 상태에 의해 영향을 받을 수 있기 때문입니다. 치아 문제에는 부서지기 쉽고 깨지기 쉬운 치아와 충치 위험이 높은 치아가 포함될 수 있습니다.

 

 -호흡기 문제:

 골형성 부전증이 있는 사람은 호흡기 문제를 경험할 수 있습니다. 가슴의 뼈가 상태에 영향을 받을 수 있기 때문입니다. 호흡기 문제에는 숨 가쁨과 폐렴 위험이 높을 수 있습니다.

 골형성 부전증을 가진 모든 사람들이 이러한 모든 증상을 경험하지는 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 상태의 중증도는 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 어떤 경우에는 골형성 부전증이 있는 사람들은 평생 동안 몇 번만 골절을 경험할 수 있지만 다른 경우에는 골형성 부전증을 가진 사람들이 평생 동안 자주 골절을 경험할 수 있습니다.

 귀하 또는 귀하가 아는 사람이 이러한 증상을 겪고 있다면 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 의사는 신체검사를 수행하고 골형성 부전이 증상의 원인인지 확인하기 위해 검사를 지시할 수 있습니다.

 결론적으로, 골 형성 부전증은 신체의 뼈와 결합 조직에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 골형성 부전증의 가장 흔한 증상은 잦은 골절이지만 골형성 부전증을 가진 사람들은 또한 키가 작거나 근육이 약하고 관절이 느슨해지며 푸른 공막, 청력 상실, 치아 문제 및 호흡기 문제를 경험할 수 있습니다. 귀하 또는 귀하가 아는 사람이 이러한 증상을 겪고 있다면 의사와 상담하는 것이 중요합니다.

 

골형성 부전증 원인

 골형성부전증(OI)은 쉽게 부러지는 연약한 뼈를 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다. 취성 뼈 질환으로도 알려져 있으며 전 세계적으로 15,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 골형성 부전증의 원인은 콜라겐이라는 단백질을 생성하는 유전자 중 하나의 결함입니다. 이 글에서는 골형성 부전증의 원인에 대해 자세히 설명합니다.

 콜라겐은 신체에서 가장 풍부한 단백질이며 뼈, 피부 및 기타 결합 조직에서 발견됩니다. 그것은 이러한 조직에 힘과 지원을 제공하고 스트레스와 변형을 견딜 수 있도록 도와줍니다. 골형성 부전증 환자의 경우 콜라겐 유전자의 결함으로 인해 콜라겐 생성이 감소하거나 비정상적인 콜라겐 생성이 발생하여 골절되기 쉬워지며 뼈가 약해집니다.

 골형성 부전증에는 여러 유형이 있으며 질병의 중증도는 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 가장 일반적인 유형은 신체에서 가장 풍부한 유형의 콜라겐인 ​​유형 I 콜라겐을 생성하는 역할을 하는 COL1 A1 또는 COL1 A2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

-유형 I 골형성 부전증:

Type I 골형성 부전증은 질병의 약 50%를 차지하는 가장 경미하고 가장 흔한 형태의 질병입니다. 잦은 골절, 청색 공막(눈의 흰 부분이 파랗게 보임), 경증에서 중등도의 뼈 기형이 특징입니다.

-유형 II 골형성 부전증:

유형 II 골형성 부전증은 질병의 가장 심각한 형태이며 일반적으로 생후 첫 몇 주 내에 치명적입니다. 그것은 자궁 내 또는 출생 시 다발성 골절, 극도로 작은 키, 발육 부진한 폐가 특징입니다.

-유형 III 골형성 부전증:

유형 III 골형성 부전증은 심각한 형태의 질병이지만 일반적으로 치명적이지는 않습니다. 출생 시 다발성 골절, 진행성 뼈 기형, 저신장이 특징입니다.

-유형 IV 골형성 부전증:

유형 IV 골형성 부전증은 중등도 형태의 질병이며 경증에서 중등도의 뼈 취약성, 저신장 및 경증에서 중등도의 뼈 기형이 특징입니다.

 다른 유형의 골형성 부전증은 더 드물며 콜라겐 생성 또는 처리에 영향을 미치는 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

 

 -상염색체 열성 패턴 유전:

 골형성 부전증은 일반적으로 상염색체 우성 패턴으로 유전되는데, 이는 결함 유전자 사본 하나만 있으면 질병이 발생함을 의미합니다. 드문 경우지만 골형성 부전증은 상염색체 열성 패턴으로 유전될 수 있습니다. 즉, 결함 유전자의 2개 사본이 질병이 발생하는 데 필요합니다. 이 경우 부모는 결함 유전자의 보인자이지만 골형성 부전증 자체는 가지고 있지 않습니다.

 -자발적인 돌연변이:

 경우에 따라 골형성 부전증은 자발적인 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 즉, 콜라겐 유전자의 결함이 감염된 사람에게서 처음 발생하며 부모로부터 유전되지 않습니다.

 골형성 부전증에 대한 완전한 치료법은 없지만 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있습니다. 치료에는 뼈를 강화하기 위한 약물, 이동성을 개선하기 위한 물리 요법, 뼈 기형을 교정하기 위한 수술이 포함될 수 있습니다.

 결론적으로 골형성 부전증은 콜라겐 생성을 담당하는 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생하는 드문 유전 질환입니다. 질병의 중증도는 사람마다 크게 다를 수 있으며 일반적으로 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 골형성 부전증에 대한 치료법은 없지만 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있습니다.

 

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골형성 부전증 치료 및 예방법

 1. 치료

 취성골질환으로도 알려진 골형성부전증(OI)은 뼈에 강도와 구조를 부여하는 단백질인 콜라겐 생성에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 결과적으로 골형성 부전증을 가진 사람들은 쉽게 부러지는 연약한 뼈뿐만 아니라 키가 작고 부서지기 쉬운 치아 및 청력 상실과 같은 다른 증상을 보입니다. 골형성 부전증의 치료에는 일반적으로 증상 관리와 골절 예방이 포함됩니다. 여기에는 근력과 운동 범위를 개선하기 위한 물리치료, 보조기 또는 휠체어와 같은 보조 장치 사용, 골밀도를 높이기 위한 약물이 포함될 수 있습니다.

 

 골형성 부전증에 대한 완전한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 도움이 되는 몇 가지 치료법이 있습니다.

 -비스포스포네이트:
 비스포스포네이트는 파골세포라고 하는 뼈를 분해하는 세포를 억제하여 뼈를 강화하는 데 도움이 되는 약물입니다. 그들은 일반적으로 골다공증 치료에 사용되지만 골형성 부전증 치료에도 효과적인 것으로 나타났습니다. 심한 OI가 있는 어린이에 대한 연구에서 비스포스포네이트로 치료받은 어린이는 위약을 받은 어린이에 비해 골절이 적고 골밀도가 향상되었습니다. 비스포스포네이트는 경구 또는 정맥 주사할 수 있으며 용량과 빈도는 질병의 중증도와 연령 및 체중과 같은 기타 요인에 따라 다릅니다.

 -성장 호르몬:
 성장 호르몬은 신체에서 자연적으로 생성되는 호르몬으로 뼈, 근육 및 기타 조직의 성장과 발달에 관여합니다. 골형성 부전증이 있는 사람의 경우 성장 호르몬 요법은 골밀도를 높이고 성장을 개선하는 데 도움이 될 수 있으며, 특히 심각한 형태의 질병이 있는 어린이의 경우 더욱 그렇습니다. 골형성 부전증이 있는 어린이에 대한 연구에서 성장 호르몬 요법을 받은 사람들은 치료를 받지 않은 사람들에 비해 키와 골밀도가 향상되었습니다. 성장 호르몬 요법은 일반적으로 주사로 투여되며 복용량과 빈도는 개인의 나이, 체중 및 기타 요인에 따라 다릅니다.

 -버팀대:
 브레이싱은 특히 사지에서 연약한 뼈를 보호하고 지지하는 데 도움이 되는 외부 지지대를 사용하는 것과 관련됩니다. 교정기는 플라스틱이나 금속과 같은 다양한 재료로 만들 수 있으며 개인의 신체와 영향을 받은 뼈에 맞게 맞춤화할 수 있습니다. 보조기는 골절을 예방하고 이동성을 향상하는 데 도움이 될 수 있지만 불편하고 움직임을 제한할 수도 있습니다. 어떤 경우에는 기형을 교정하거나 뼈 정렬을 개선하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

 -물리치료:
 물리치료는 골형성 부전증이 있는 사람들이 근력, 유연성 및 균형을 개선하여 낙상 및 골절의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리치료는 또한 통증을 관리하고 전반적인 이동성을 개선하는 데 사용할 수 있습니다. 물리 치료사는 개인의 필요와 목표에 따라 개별화된 치료 계획을 개발할 수 있습니다.

 -수술:
 어떤 경우에는 기형을 교정하거나 뼈 정렬을 개선하거나 골절을 예방하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 수술에는 금속 막대를 뼈에 삽입하여 뼈를 지지하고 강화하거나 척추 만곡을 교정하여 호흡과 이동성을 개선하는 것과 같은 절차가 포함될 수 있습니다. 수술은 감염, 마취로 인한 합병증 등의 위험이 있으므로 수술 여부는 의료진과 상의하여 결정해야 합니다.

 결론적으로 골형성 부전증에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 도움이 되는 몇 가지 치료법이 있습니다. 비스포스포네이트는 뼈를 강화하는 데 도움이 될 수 있고, 성장 호르몬 요법은 성장과 골밀도를 개선할 수 있으며, 브레이싱은 연약한 뼈를 보호하고 이동성을 개선할 수 있으며, 물리치료는 근력과 균형을 개선할 수 있으며, 수술은 기형을 교정하고 골절을 예방할 수 있습니다. 치료 계획은 개인의 연령, 질병의 중증도 및 기타 요인에 따라 개별화되어야 하며 의료 제공자와 상의하여 개발되어야 합니다.

 

 2. 예방

 골형성부전증(OI)은 골절되기 쉬운 부서지기 쉬운 뼈를 특징으로 하는 유전 질환입니다. 골형성 부전증에 대한 치료법은 없지만 골절 위험을 예방하거나 줄이기 위해 취할 수 있는 조치가 있습니다. 이러한 단계에는 규칙적인 운동, 적절한 영양 및 약물 치료가 포함됩니다.

-규칙적인 운동:

 규칙적인 운동은 골형성 부전증을 가진 개인에게 필수적입니다. 골밀도와 강도를 향상해 골절 위험을 줄일 수 있습니다. 걷기 및 근력 운동과 같은 체중 부하 운동이 특히 유익합니다. 그러나 특정 요구 사항에 안전하고 적절한 운동 계획을 개발하려면 의료 전문가와 협력하는 것이 중요합니다.

 -적절한 영양 섭취:

 적절한 영양 섭취는 골형성 부전증 환자의 골절을 예방하는 데에도 중요합니다. 충분한 양의 칼슘과 비타민 D를 포함하는 균형 잡힌 식단은 강한 뼈를 유지하는 데 필수적입니다. 어떤 경우에는 신체가 이러한 영양소를 충분히 섭취하고 있는지 확인하기 위해 보충제가 필요할 수 있습니다.

 -예방 약물:

 골형성 부전증이 있는 개인의 골절을 예방하기 위해 약물을 사용할 수도 있습니다. 뼈 강화에 도움이 되는 약물의 일종인 비스포스포네이트는 의료 전문가가 처방할 수 있습니다. 성장 호르몬 및 칼시토닌과 같은 다른 약물도 경우에 따라 권장될 수 있습니다.

 경미한 부상도 심각한 결과를 초래할 수 있으므로 골절을 예방하는 것은 골형성 부전증이 있는 개인에게 필수적입니다. 규칙적인 운동, 적절한 영양 및 약물을 포함하는 포괄적인 치료 계획을 따르면 골형성 부전증이 있는 개인은 골절 위험을 줄이고 더 건강하고 활동적인 삶을 살 수 있습니다!

 

 

 

 

 

 

 

(참조:골 형성 부전. (2019). 희귀 질환에 대한 국가 조직.//골 형성 부전. (2021). 메이요클리닉.//"골 형성 불완전." 메이요 클리닉//Silence DO, Senn A, Danks DM. osteogenesis imperfecta의 유전 적 이질성. J Med Genet. 1979;16(2):101-116. doi:10.1136/jmg.16.2.101//Forlino A, 마리니 JC. 골 형성 부전. 랜싯. 2016;387(10028):1657-1671. 도이:10.1016/S0140-6736//Silence DO, Senn A, Danks DM. osteogenesis imperfecta의 유전 적 이질성. J Med Genet. 1979;16(2):101-116. doi:10.1136/jmg.16.2.101//Rauch F, Glorieux FH. 골 형성 부전. 랜싯. 2004년//미국 정형외과학회. (일차). 골 형성 불완전.//국립 관절염 및 근골격계 및 피부 질환 연구소. (2021). 골 형성 불완전.//)