척수 근육 위축증(SMA) 증상 및 원인과 치료 및 예방법

 

척수 근육 위축증(SMA)이란?

 척수 근육 위축증(SMA)은 척수와 근육에 영향을 미치는 유전 질환으로 근육 약화와 위축을 유발합니다. 그것은 모든 연령, 인종 및 민족의 개인에게 영향을 줄 수 있는 드물지만 심각한 질병입니다. 척수 근육 위축증(SMA)은 SMN1(survival motor neuron 1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 척수에서 운동 뉴런의 생존에 필수적인 SMN 단백질의 결핍을 초래합니다. 이 단백질 결핍은 운동 뉴런의 퇴행 및 손실을 초래하여 근육 약화 및 위축을 초래합니다.

 

 척수성 근위축증(SMA)은 자발적인 근육 운동을 제어하는 ​​운동 뉴런에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 모든 연령대에서 발생할 수 있는 드문 질환이지만 영유아에서 가장 흔히 진단됩니다.

 

 척수성 근위축증(SMA)은 운동을 담당하는 근육에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 척수 근육 위축증(SMA)은 척수에서 운동 뉴런의 손실로 인해 발생하며 진행성 근육 약화 및 위축으로 이어집니다. SMA는 발병 연령과 증상의 정도에 따라 4가지 유형으로 분류할 수 있습니다. Werdnig-Hoffmann 질병으로도 알려진 척수 근육 위축증(SMA) 유형 I은 질병의 가장 심각한 형태이며 일반적으로 발병은 생후 6개월 이전에 발생합니다. 반면에 SMA 유형 IV는 가장 가벼운 형태이며 일반적으로 성인기에 나타납니다

 

 척추 근육 위축증(SMA)은 진행성 근육 약화 및 위축을 유발하는 드문 유전성 신경근 질환입니다. 척수 근육 위축증(SMA)은 운동 뉴런의 생존과 기능에 필수적인 생존 운동 뉴런(SMN) 단백질의 결핍으로 인해 발생합니다. 척수 근육 위축증(SMA)은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 주지만 영유아에서 가장 일반적으로 진단됩니다.

 

 척추 근육 위축증(SMA)은 근육 약화와 위축을 유발하는 희귀한 유전 질환으로, 호흡 곤란, 삼킴 문제, 궁극적으로 사망에 이르게 합니다. 척수 근육 위축증(SMA)은 전 세계적으로 태어난 아기 10,000명 중 약 1명에게 영향을 미치며 생존 운동 뉴런(SMN1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 운동 뉴런의 생존에 필수적인 SMN이라는 단백질을 생산하는 역할을 합니다. SMN 단백질이 충분하지 않으면 운동 뉴런이 죽고 근육 약화와 위축이 발생합니다.

 척수 근육 위축증(SMA)에는 가장 심각한 유형 1에서 가장 덜 심각한 유형 4에 이르기까지 여러 유형이 있습니다. 유형 1은 가장 흔하고 심각한 형태의 질병이며 일반적으로 생후 처음 몇 개월에 나타납니다. 유형 1 SMA가 있는 어린이는 일반적으로 집중 치료 없이는 2세 이상 살지 않습니다.

 

 

척수 근육 위축증(SMA) 증상

 척수 근육 위축증(SMA) 증상의 심각도는 발병 연령과 척수 근육 위축증(SMA) 유형에 따라 크게 다를 수 있습니다. 척수 근육 위축증(SMA)에는 유형 0(출생 시 발병하는 가장 심각한 형태)에서 유형 4(성인기에 발병하는 경미한 형태)까지 네 가지 유형이 있습니다.

 척수 근육 위축증(SMA)의 증상은 보통 유형 1, 유형 2 및 유형 3의 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 베르드니히-호프만 질병으로도 알려진 유형 1 척수 근육 위축증(SMA)은 상태의 가장 심각한 형태이며 일반적으로 6개월 미만의 영아에서 진단됩니다.

 

 유형 1 척수 근육 위축증(SMA)의 증상은 다음과 같습니다.
 : 사지의 쇠약과 늘어짐, 호흡 곤란 및 삼킴 곤란, 헤드 컨트롤의 어려움, 안면 근육의 약화, 약한 반사 신경.

 

  척수 근육 위축증(SMA)의 가장 흔한 형태는 6개월 미만의 영아에게 나타나는 베르드니그-호프만병으로도 알려진 1형입니다. 유형 1 척수 근육 위축증(SMA)의 증상에는 호흡 곤란, 삼킴 곤란 및 심각한 근육 약화가 포함됩니다. 유형 1 척수 근육 위축증(SMA)이 있는 어린이는 조기에 적극적인 의료 개입을 받지 않는 한 2세 이상 생존하지 못하는 경우가 많습니다.

 두보위츠병으로도 알려진 제2형 척수 근육 위축증(SMA)은 일반적으로 생후 6개월에서 18개월 사이의 영아에서 진단됩니다. 유형 2 척수 근육 위축증(SMA)의 증상은 다음과 같습니다.
 : 사지의 쇠약과 늘어짐 , 지연된 모터 개발, 헤드 컨트롤의 어려움, 근육 경련 및 경련, 근육 구축.

 

 쿠겔베르그-웰란더 질병으로도 알려진 3형 척수 근육 위축증(SMA)은 일반적으로 생후 18개월 이상의 소아에서 진단됩니다. 유형 3 척수 근육 위축증(SMA)의 증상은 다음과 같습니다.
 : 걷기와 달리기의 어려움, 계단 오르기 및 앉은 자세에서 일어나기 어려움, 근육 약화 및 위축, 특히 다리, 근육 구축, 척추 측만증, 척추근위축의 진단.

 결론적으로 척수성 근위축증은 자발적인 근육 운동을 조절하는 운동 뉴런에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 척수 근육 위축증(SMA)의 증상은 상태의 중증도와 처음 나타나는 연령에 따라 달라질 수 있습니다. 척수 근육 위축증(SMA)의 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하기 위해서는 조기 진단과 치료가 중요합니다. 귀하 또는 사랑하는 사람이 척수 근육 위축증(SMA)을 가지고 있다고 의심되는 경우 의료 전문가와 상담하는 것이 중요합니다.

 

 

척수 근육 위축증(SMA) 원인

 척수성 근위축증의 원인 대해 설명하자면 다음과 같습니다.

 -유전적 요인:

 척수 근육 위축증(SMA)은 5번 염색체에 위치한 생존 운동 뉴런 1(SMN1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. SMN1 유전자는 운동 뉴런의 생존에 필수적인 생존 운동 뉴런(SMN)이라는 단백질을 생산합니다. 척수 근육 위축증(SMA) 환자의 경우 SMN1 유전자가 없거나 돌연변이되어 불충분한 양의 SMN 단백질이 생성됩니다. 이 단백질 결핍은 운동 뉴런의 손실로 이어지고 결과적으로 근육 약화 및 위축을 초래합니다.

 인간의 SMN 유전자에는 SMN1과 SMN2의 두 가지 주요 유형이 있습니다. SMN2는 SMN1과 유사한 단백질을 생산하는 예비 유전자이지만 그 양은 적습니다. SMN2 유전자의 복제 수는 사람마다 다르며, 이 차이는 척수 근육 위축증(SMA)의 중증도에 영향을 미칩니다. SMN2 유전자 사본이 많은 사람은 적은 사람보다 증상이 경미한 경향이 있습니다.

 -환경적 요인:

 유전적 요인 외에도 환경적 요인도 척수 근육 위축증(SMA) 발달에 역할을 할 수 있습니다. 예를 들어, 임신 중 특정 독소, 감염 또는 영양 결핍에 대한 노출은 척수 근육 위축증(SMA) 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.

 결론적으로 척수성근위축증은 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전질환입니다. 척수 근육 위축증(SMA)의 중증도는 SMN2 유전자의 복제 수에 의해 영향을 받습니다. 

 

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척수 근육 위축증(SMA) 치료 및 예방법

 1. 치료

 척수 근육 위축증(SMA)은 일반적으로 임상 검사, 유전자 검사 및 근전도 검사(EMG)의 조합을 통해 진단됩니다. 임상 검사에는 환자의 근력, 반사 및 이동성에 대한 신체 평가가 포함됩니다. 유전자 검사는 SMN1 유전자의 돌연변이를 식별하여 척수 근육 위축증(SMA) 진단을 ​​확인할 수 있습니다. 근전도 검사(EMG)는 근육의 전기적 활동을 측정하는 검사로 근력 약화와 위축을 확인하는 데 사용할 수 있습니다.

 

 척수 근육 위축증(SMA)의 치료는 질병의 진행을 늦추고 환자의 삶의 질을 향상할 수 있는 새로운 치료법으로 최근 몇 년 동안 크게 발전했습니다. 척수 근육 위축증(SMA) 분야에서 새로운 치료 옵션을 개발하고 질병을 가진 개인의 결과를 개선하는 데 중점을 둔 연구는 계속 진행 중입니다. 

 

 현재 척수 근육 위축증(SMA)에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 질병의 진행을 늦출 수 있는 치료 옵션이 있습니다. FDA는 스핀라자, 졸겐스마 및 리스디플람을 포함하여 운동 뉴런에서 SMN 단백질 생산을 증가시킬 수 있는 여러 약물을 승인했습니다. 이러한 약물은 운동 기능을 개선하고 척수 근육 위축증(SMA)이 있는 어린이의 생존율을 높일 수 있습니다. 또한 물리치료, 작업 치료 및 호흡기 치료는 척수 근육 위축증(SMA) 환자가 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

 척수 근육 위축증(SMA)의 치료법에 대해 자세히 나열하자면 다음과 같습니다.

 

 -유전자 요법:

 유전자 요법은 결함이 있는 SMN1 유전자를 대체하거나 복구하는 새로운 치료 옵션입니다. 척수 근육 위축증(SMA) 환자의 유전자 치료의 안전성과 효과를 평가하기 위한 여러 임상 시험이 진행 중입니다. 또한 연구자들은 건강한 줄기 세포를 척수에 이식하여 손상된 운동 뉴런을 대체하는 줄기 세포 요법의 사용을 모색하고 있습니다.

 

 -스핀라자(Spinraza):

 역사적으로 척수 근육 위축증(SMA)의 치료는 호흡 보조 및 이동성을 유지하기 위한 물리치료와 같은 증상 관리에 중점을 두었습니다. 그러나 2016년 미국 식품의약국(FDA)은 질병의 근본 원인을 표적으로 하는 척수 근육 위축증(SMA)의 첫 치료제인 스핀라자(성분명 누시너센)를 승인했다. 스핀라자는 SMN 단백질 생산을 증가시켜 작용하는 안티센스 올리고뉴클레오티드 약물입니다. 임상 시험에서 스핀라자(누시너센)는 SMA가 있는 영아의 운동 기능을 개선하고 생존율을 높일 수 있는 것으로 나타났습니다.

 -졸겐스마(Zolgensma):

 2019년 FDA는 척수 근육 위축증(SMA)에 대한 또 다른 약물 치료제인 졸겐스마를 승인했습니다. 졸겐스마는 결손 또는 결함이 있는 SMN1 유전자를 기능적 복제 유전자로 대체하는 유전자 치료제다. 졸겐스마는 1회 정맥 주입으로 투여되며 척수 근육 위축증(SMA)이 있는 영아의 운동 기능을 개선하고 생존율을 높이는 것으로 나타났습니다. Zolgensma의 승인은 척수 근육 위축증(SMA) 치료에 중요한 이정표였습니다.

 -리스디플람(Evrysdi):

 척수 근육 위축증(SMA)에 대해 최근 승인된 또 다른 약물 치료법은 리스디플람입니다. 리스디플람은 SMN 단백질 생산을 증가시켜 작동하는 요법입니다. 임상 시험에서 리스디플람이 척수 근육 위축증(SMA)이 있는 영유아의 운동 기능을 개선하고 생존율을 높일 수 있는 것으로 나타났습니다. 리스디플람은 매일 투여되며 환자의 내약성이 우수합니다.

 이러한 치료법은 척수 근육 위축증(SMA) 환자의 결과를 개선할 수 있는 가능성을 보여주었지만 한계가 없는 것은 아닙니다. 예를 들어 뉴시너센은 침습적일 수 있고 투여에 대한 전문 지식이 필요한 경막 내 주사가 필요합니다. 졸겐스마는 일회성 치료제지만 가격이 높아 환자의 접근성과 경제성에 대한 우려가 제기됐습니다. 리스디플람은 매일 경구 투여가 필요하며 일부 환자에게는 어려울 수 있습니다.

 -크리스퍼 기반 요법:

 연구자들은 척수 근육 위축증(SMA)의 원인이 되는 근본적인 유전적 결함을 잠재적으로 교정할 수 있는 크리스퍼-Cas9와 같은 유전자 편집 기술을 포함하여 척수 근육 위축증(SMA)에 대한 새로운 치료법을 계속 조사하고 있습니다. 척수 근육 위축증(SMA)에 대한 크리스퍼 기반 요법의 임상 시험이 진행 중이며 초기 결과는 동물 모델에서 가능성을 보여줍니다.

 

 -지지 요법:

 약물 요법 외에도 지지 요법은 척수 근육 위축증(SMA) 치료의 필수 구성 요소입니다. 물리치료 및 호흡 지원은 이동성과 폐 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 적절한 영양을 삼키거나 유지하는 데 어려움이 있는 환자에게는 영양 지원 및 위루관 영양관이 필요할 수 있습니다. 언어 치료는 의사소통 기술을 향상하는 데 도움이 될 수 있으며 심리적 지원은 환자와 가족이 만성 질환을 앓는 삶의 어려움에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

 -호흡 지원:

 척수 근육 위축증(SMA)이 있는 많은 사람들은 호흡을 돕기 위해 호흡 지원이 필요합니다. 여기에는 마스크를 통해 공기를 폐로 전달하는 BiPAP 기계의 사용이 포함될 수 있습니다.

 -영양 지원:

 척수 근육 위축증(SMA) 환자는 수유에 어려움이 있을 수 있으며 적절한 영양 섭취를 보장하기 위해 영양 지원이 필요할 수 있습니다.

 

-조기 개입:

 조기 개입은 척수 근육 위축증(SMA) 증상을 관리하고 질병이 있는 사람들의 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리치료, 작업 치료 및 언어 치료는 이동성, 힘 및 의사소통 기술을 향상하는 데 도움이 될 수 있습니다. 조기 개입은 또한 척수 근육 위축증(SMA)의 일반적인 합병증인 호흡 곤란과 삼키는 문제를 식별하고 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 -FDA 승인 치료법:

 뉴시너센 및 졸겐스마를 포함하여 척수 근육 위축증(SMA)에 사용할 수 있는 여러 FDA 승인 치료법이 있습니다. 누시너센은 SMN 단백질 생산을 증가시키는 주사제이고, 오나셈노진 아베파르보벡은 SMN1 유전자의 기능적 복제를 세포에 전달하는 유전자 치료제입니다. 두 치료법 모두 척수 근육 위축증(SMA) 환자의 운동 기능을 개선하고 생존율을 높이는 것으로 나타났습니다.

 -임상 시험:

 임상 시험은 척수 근육 위축증(SMA)에 대한 새로운 치료법을 테스트하는 연구입니다. 임상 시험에 참여하면 척수 근육 위축증(SMA)에 대한 새로운 치료법을 발전시키는 데 도움이 될 수 있으며 유망한 치료법이 널리 보급되기 전에 접근할 수 있습니다. 척수 근육 위축증(SMA)에 대한 임상 시험 옵션에 대해 의료전문의와 상담해 보는 것이 좋습니다.

 

 

 결론적으로 척수 근육 위축증(SMA)의 치료는 질병의 근본 원인을 표적으로 삼는 새로운 치료법이 최근 몇 년 동안 크게 발전했습니다. 스핀라자, 졸겐스마 및 리스디플람은 척수 근육 위축증(SMA) 환자의 결과 개선 가능성을 보여주었지만 한계가 없는 것은 아닙니다. 연구자들은 척수 근육 위축증(SMA)에 대한 새로운 치료법을 계속 연구하고 있으며 지지 요법은 치료의 필수 요소로 남아 있습니다. 척수 근육 위축증(SMA)의 유전적 및 분자적 기초에 대한 이해와 연구가 계속 증가함에 따라 우리는 이 파괴적인 질병의 치료에서 더 많은 발전을 기대할 수 있습니다.

 

 

2. 예방

 치료는 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있지만 예방은 항상 치료보다 낫습니다.

 다음은 척수성 근위축증을 예방하는 몇 가지 방법입니다.

 -유전 검사:

 척수 근육 위축증(SMA)은 유전 질환으로 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 척수 근육 위축증(SMA)의 가족력이 있는 경우 척수 근육 위축증(SMA)이 있는 아이를 가질 위험이 더 높을 수 있습니다. 그러나 척수 근육 위축증(SMA)의 가족력이 없더라도 질병을 일으키는 유전자 돌연변이를 옮길 수 있습니다. 유전자 검사는 귀하가 유전자 돌연변이의 보인자인지, 그리고 자녀에게 유전자를 물려줄 위험이 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 -산전 검사:

척수 근육 위축증(SMA)을 유발하는 유전자 돌연변이의 보인자인 경우 임신 중 산전 검사를 고려할 수 있습니다. 산전 검사를 통해 아기에게 척수 근육 위축증(SMA)이 있는지 감지할 수 있으므로 미리 아기를 돌볼 준비를 할 수 있습니다. 산전 검사에는 융모막 융모 검체 채취(CVS) 또는 유전자 돌연변이 검사를 위해 태반이나 양수 샘플을 채취하는 양수천자가 포함될 수 있습니다.

 

 -물리치료:

 물리치료는 근력과 기능을 개선하고 근육 구축 및 척추측만증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

 결론적으로, 척수성 근위축증에 대한 알려진 치료법은 없지만 예방 및 조기 개입은 질병의 증상을 관리하고 척수 근육 위축증(SMA) 환자의 삶의 질을 향상하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전자 검사와 산전 검사는 척수 근육 위축증(SMA)이 있는 아이를 가질 위험을 식별하는 데 도움이 될 수 있으며 물리치료는 근육 구축 및 척추측만증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다!

 

 

 

 

 

(참조:국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소. (2019). 척추 근육 위축 사실 자료.//근이영양증 협회. (2021). 척추 근육 위축 (SMA).//국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소. 척추 근육 위축 사실 자료.//모나니, UR (2017). 척수성 근위축증: 유비쿼터스 단백질의 결핍; 운동 신경 특정 질병. 뉴런, 95(4), 780-794.//Farrar MA, Kiernan MC. 척추 근육 위축의 유전학: 진보와 도전. 신경치료제. 2020;17//국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소. 척추 근육 위축 사실 자료.//)