근긴장성 이영양증(스타이너트병) 증상 및 원인, 치료 방법

 

근긴장성 이영양증(스타이너트병)이란?

 근긴장성 이영양증으로도 알려진 스타이너트병은 신체의 근육 및 기타 기관에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 19번 염색체에 있는 DMPK라는 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. 질병의 중증도는 사람마다 크게 다를 수 있습니다.

 이 질병은 특히 손, 다리 및 얼굴의 근육 약화 및 경직을 특징으로 합니다. 또한 삼킴, 말하기 및 호흡에 어려움을 겪을 수 있습니다. 다른 증상으로는 백내장, 심장 문제 및 호르몬 불균형이 포함될 수 있습니다.

 스타이너트병은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 즉, 한 부모로부터 비정상 유전자 사본 하나만 물려받아도 질병이 발생합니다. 유전자 검사, 근육 생검 및 기타 의료 검사를 통해 진단할 수 있습니다.

 현재 스타이너트병에 대한 확실한 치료법은 없으며 치료는 증상 관리 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 물리치료, 약물 및 보조 장치는 근육 약화 및 경직을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의료 제공자의 정기적인 모니터링은 잠재적인 합병증을 파악하고 관리하는 데 중요합니다.

 스타이너트병은 견디기 힘든 상태일 수 있지만, 이 질병을 앓고 있는 많은 사람들은 의료 서비스와 사랑하는 사람들의 지원으로 활동적이고 충만한 삶을 유지할 수 있습니다.

 

 

 

근긴장성 이영양증(스타이너트병) 증상

 제1형 근긴장성 이영양증으로도 알려진 스타이너트병은 근육 및 기타 신체 시스템에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. DMPK 유전자의 돌연변이로 인해 세포의 정상적인 기능을 방해하는 비정상적인 단백질의 생산을 유도합니다. 증상은 다양할 수 있지만 이 질병은 종종 근력 약화, 근긴장증, 기타 다양한 신체 및 인지 장애를 나타냅니다.

 스타이너트병의 특징적인 증상 중 하나는 근긴장증으로, 근육의 이완을 어렵게 만드는 장기간의 근육 수축을 특징으로 합니다. 이것은 특히 손과 다리에서 움직임에 강직과 어려움을 유발할 수 있습니다. 또한 스타이너트병 환자는 특히 얼굴, 목 및 상지에서 근육 약화를 경험할 수 있습니다. 이로 인해 말하기, 삼키기, 물건 들어 올리기와 같은 활동에 어려움이 생길 수 있습니다.

 스타이너트병의 다른 증상은 다음과 같습니다.

 -피로와 체력 감소
 -균형과 조정의 어려움
 -심계항진 또는 기절을 유발할 수 있는 심장 박동 이상
 -숨 가쁨 또는 수면 무호흡증과 같은 호흡기 문제
 -백내장 및 기타 눈 문제
 -기억력, 집중력 및 의사 결정 장애와 같은 인지 및 행동 변화

 

  근긴장성 이영양증 1형(DM1)의 증상은 매우 다양할 수 있지만 일반적으로 근육 약화 및 소모, 근긴장(수축 후 근육 이완 불능), 백내장, 심장 전도 결함 및 인지 장애를 포함합니다.

 

  증상의 중증도와 진행은 동일한 유전적 돌연변이를 가진 가족 내에서도 광범위하게 다를 수 있습니다. 근긴장성 이영양증 1형(스타이너트병)은 유전적 장애이기 때문에 일반적으로 성인 초기에 나타나지만 증상은 모든 연령에서 나타날 수 있습니다. 증상의 중증도는 유전적 돌연변이가 동일한 가족 내에서도 매우 다양할 수 있습니다. 

 

 

근긴장성 이영양증(스타이너트병) 원인

 근긴장성 이영양증 1형(DM1)으로도 알려진 스타이너트병은 근육과 다양한 다른 기관에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 19번 염색체에 있는 DMPK 유전자의 뉴클레오티드 반복 서열이 확장되어 비정상적인 형태의 미오토닌 단백질이 생성되어 발생합니다.

 

 스타이너트병은 근육 및 기타 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이는 몸 전체의 세포에 축적되는 변형된 단백질의 생산으로 이어지는 19번 염색체의 DNA 부분이 비정상적으로 확장되어 발생합니다. 이 단백질은 세포의 정상적인 기능을 방해하고 근긴장성 이영양증 1형(DM1)의 증상을 유발합니다.

 비정상적인 단백질이 근육, 심장 및 기타 조직에 축적되어 진행성 근육 약화 및 소모뿐만 아니라 백내장, 심장 박동 장애 및 인지 장애와 같은 기타 증상을 유발합니다. 근긴장성 이영양증 1형(DM1)은 상염색체 우성 질환으로, 한 부모로부터 돌연변이 유전자의 한 복사본만 물려받아도 질병이 발생합니다.

 증상의 중증도는 근긴장성 이영양증 1형(DM1)을 가진 개인마다 크게 다를 수 있으며 일부는 경미한 근육 약화를 경험하고 다른 일부는 호흡 부전을 포함하여 더 심각한 증상을 나타냅니다. 발병 연령도 다양하여 일부 개인은 어린 시절에 증상이 발생하는 반면 다른 개인은 중년 또는 그 이후까지 증상을 경험하지 않을 수 있습니다.

 귀하 또는 귀하가 아는 사람이 근긴장성 이영양증 1형(DM1) 진단을 받은 경우, 질병에 대해 잘 알고 적절한 관리 및 지원을 제공할 수 있는 의료 제공자와 긴밀히 협력하는 것이 중요합니다.

 

 

근긴장성 이영양증(스타이너트병) 치료 및 예방법

1. 치료

 현재 근긴장성 이영양증 1형(DM1)에 대한 확실한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 도움이 되는 다양한 치료법이 있습니다. 여기에는 심장 박동 장애를 관리하기 위한 약물, 호흡 지원, 근력과 이동성을 유지하기 위한 물리치료가 포함됩니다.

 연구원들은 근긴장성 이영양증 1형(DM1)의 기본 메커니즘을 계속 연구하고 새로운 치료 옵션을 탐색합니다. 최근 몇 년 동안 근긴장성 이영양증 1형(DM1)의 근본적인 유전적 결함을 교정하는 것을 목표로 하는 유전자 치료법 및 RNA 기반 치료법 ​​개발에 진전이 있었습니다.

 근긴장성 이영양증 1형(DM1) 치료의 핵심 중 하나는 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 포함할 수 있는 지지 치료입니다. 이러한 요법은 근긴장성 이영양증 1형(DM1) 환자가 근력, 조정 및 유연성을 유지하고 의사소통 및 삼킴 기능을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 근긴장성 이영양증 1형(DM1) 치료의 또 다른 중요한 측면은 질병에서 발생할 수 있는 다양한 합병증의 관리입니다. 예를 들어, 근긴장성 이영양증 1형(DM1) 환자는 호흡기 근육 약화로 인해 호흡기 감염, 폐렴 및 기타 폐 문제의 위험이 증가할 수 있습니다. 이러한 합병증을 정기적으로 모니터링하고 치료하면 심각한 건강 문제를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

  지지 요법 및 합병증 관리 외에도 근긴장성 이영양증 1형(DM1)에 대해 여러 가지 실험적 치료법이 개발되고 있습니다. 이러한 치료법은 질병 진행을 늦추거나 멈추는 것을 목표로 근긴장성 이영양증 1형(DM1)의 근본적인 유전적 원인을 표적으로 합니다.

 유망한 접근법 중 하나는 세포 내에서 RNA의 특정 서열에 결합할 수 있는 짧은 RNA 조각인 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO)를 사용하는 것입니다. ASO는 근긴장성 이영양증 1형(DM1)의 전 임상 연구에서 질병을 유발하는 돌연변이에 의해 생성된 비정상적인 RNA를 표적으로 삼아 세포에 해를 끼치는 것을 방지함으로써 가능성을 보여주었습니다. 근긴장성 이영양증 1형(DM1)에 대한 ASO의 여러 임상 시험이 현재 진행 중입니다.

 

 근긴장성 이영양증 1형(DM1)에 대한 또 다른 실험적 치료법은 바이러스 벡터를 사용하여 돌연변이 유전자의 건강한 사본을 세포에 전달하는 것과 관련된 유전자 요법입니다. 근긴장성 이영양증 1형(DM1)에 대한 유전자 요법은 아직 개발 초기 단계에 있지만 잠재적인 질병 치료제로서 큰 가능성을 가지고 있습니다.

 결론적으로 현재 스타이너트병에 대한 치료법은 없지만 근긴장성 이영양증 1형(DM1) 환자의 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 도움이 되는 몇 가지 치료 옵션이 있습니다. 지지 치료, 합병증 관리 및 실험 요법은 모두 근긴장성 이영양증 1형(DM1) 치료의 중요한 구성 요소입니다. 새로운 치료법의 지속적인 연구와 개발로 언젠가는 이 파괴적인 질병에 대한 치료법을 찾을 수 있다는 희망이 있습니다.

 

2. 예방

 근긴장성 이영양증 1형(DM1)으로도 알려진 스타이너트병은 신체의 근육 및 기타 기관에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 장애는 근육 기능에 필요한 단백질 생산을 담당하는 DMPK 유전자의 DNA 특정 부분이 확장되어 발생합니다. 스타이너트병의 증상은 일반적으로 성인기에 나타나며 근육 약화, 강직, 소모, 심장, 눈 및 기타 기관의 문제를 포함할 수 있습니다.

 현재 스타이너트병에 대한 확실한 치료법은 없지만 개인이 증상의 발병을 예방하거나 지연시키기 위해 취할 수 있는 몇 가지 단계가 있습니다. 이 글에서는 사람들이 이 상태가 발생할 위험을 줄일 수 있는 몇 가지 방법을 살펴보겠습니다.

 1) 유전자 검사 및 상담

 스타이너트병을 예방하는 첫 번째 단계는 개인이 이 장애가 발생할 위험이 있는지 여부를 확인하는 것입니다. 이것은 DMPK 유전자의 돌연변이에 대해 사람의 DNA를 분석하는 것과 관련된 유전자 검사를 통해 수행할 수 있습니다.

 사람이 DMPK 유전자의 확장된 부분을 가지고 있는 것으로 밝혀지면 스타이너트병이 발병하거나 자녀에게 질병을 물려줄 위험이 있습니다. 이 경우 유전 상담은 개인이 위험과 이용 가능한 옵션을 이해하도록 돕는 데 도움이 될 수 있습니다.

 산전 검사는 또한 태아가 돌연변이 유전자를 물려받았는지 여부를 결정하기 위해 수행할 수 있으며, 이는 부모가 정보에 입각한 임신 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

2) 정기 건강 검진

 스타이너트병을 예방하는 또 다른 방법은 정기적인 건강 검진을 받는 것입니다. 이것은 장애의 초기 징후를 식별하고 조기 개입 및 치료를 허용하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 의사는 심장 문제를 확인하기 위한 심전도(ECG), 시력 변화를 감지하기 위한 눈 검사, 근육 기능의 변화를 모니터링하기 위한 근력 검사와 같은 다양한 검사 및 절차를 권장할 수 있습니다.

 3) 건강한 라이프스타일 선택

 건강한 생활 방식을 유지하면 스타이너트병의 발병을 예방하거나 지연시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

 -규칙적인 운동: 규칙적인 신체 활동은 근력과 기능을 유지하고 전반적인 건강과 웰빙을 개선하는 데 도움이 됩니다.

 -균형 잡힌 식단: 과일, 채소, 통곡물, 기름기 없는 단백질이 풍부한 영양가 있는 식단을 섭취하면 근육 건강을 지원하고 비만 및 기타 건강 상태를 예방할 수 있습니다.

 -흡연 및 과도한 음주 피하기: 흡연 및 과도한 음주는 근육 기능과 관련된 문제를 포함하여 건강 문제의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

 

 4) 실험 요법

 현재 스타이너트병에 대한 치료법은 없지만 연구원들은 이 장애의 진행을 예방하거나 늦추는 데 도움이 될 수 있는 여러 가지 실험적 치료법을 모색하고 있습니다.
 그러한 치료법 중 하나는 돌연변이 유전자를 대체하기 위해 건강한 DMPK 유전자 사본을 체내에 도입하는 것과 관련된 유전자 치료법입니다. 또 다른 접근법은 돌연변이 유전자에 의해 생성된 비정상 RNA를 표적으로 하고 차단하기 위해 안티센스 올리고뉴클레오티드와 같은 작은 분자를 사용하는 것과 관련이 있습니다.
 이러한 치료법은 아직 개발 초기 단계에 있지만 향후 스타이너트병의 치료 및 예방에 대한 전망을 갖고 있습니다.

 결론적으로, 현재 스타이너트병에 대한 치료법은 없지만 개인이 증상의 시작을 예방하거나 지연시키기 위해 취할 수 있는 몇 가지 단계가 있습니다. 여기에는 유전자 검사 및 상담, 정기적인 건강 검진, 건강한 라이프스타일 선택, 실험적 치료 참여가 포함됩니다.

 이러한 예방 조치를 취함으로써 개인은 스타이너트병 발병 위험을 줄이고 전반적인 건강과 웰빙을 개선할 수 있습니다!

 

 

 

 

 

(참조:국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소. (2019). 근긴장성 이영양증 정보 페이지.//근이영양증 협회. (2021). 근긴장성 이영양증.//하퍼, PS (2001). 근긴장성 이영양증(제3판). 런던: WB 손더스.//Udd, B. (2012). 근긴장성 이영양증: CNS를 위한 새로운 치료법 개발의 최신 기술. Lancet Neurology, 11(6), 592-595.//Meola, G., & Cardani, R. (2015). 근긴장성 이영양증:임상적 측면, 유전적, 병리학 및 분자 병리학에 대한 업데이트.// Biochimica et Biophysica Acta, 1852//하퍼 추신. 근긴장성 이영양증. 3판. 손더스: 런던, 2001년.//Mahadevan M, Tsilfidis C, Sabourin L, 외. 근긴장성 이영양증 돌연변이: 유전자의 3' 비번역 영역에서 불안정한 CTG 반복. 사이언스 1992; 255: 1253-5.//희귀 질환에 대한 국가 조직. 근긴장성 이영양증.//하퍼 추신. 근긴장성 이영양증. 3판. 영국 런던: WB Saunders Company; 2001.//필립스 MF, 하퍼 PS. 근긴장성 이영양증 - 다학제적 접근. 케임브리지: 케임브리지 대학 출판부; 2006.//Wheeler TM, Thornton CA. 근긴장성 이영양증: RNA 매개 근육 질환. Curr Opin Neurol. 2007년 10월 20(5):572-6.//Pinto BS, Saxena T, Oliveira R, Mendez-Gomez HR, Cleary JD, Denes LT, McConnell O, Arboleda J, Xia G, Mccampbell A, Rusche JR, Bhatt K, Elbashir S, Cooper TA. 비활성화된 Cas9에 의한 확장된 미소부수체 반복의 전사 방해. 몰셀. 2017년 6월 15일;66(6): 1-10.//스타이너트병. 희귀 질환에 대한 국가 조직.//Mahadevan, MS, Tsilfidis, C., Sabourin, L., Shutler, G., Amemiya, C., Jansen, G., Neville, C., Narang, M., Barceló, J., O'Hoy, K. , & //)