폼페병이란? 폼페병은 글리코겐이라는 복잡한 당을 분해하는 신체의 능력에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 다양한 조직과 기관, 특히 근육에 글리코겐이 축적되는 효소 알파-글루코시다아제의 결핍으로 인해 발생합니다. 과도한 글리코겐은 근육 약화, 호흡기 문제 및 기타 합병증을 유발할 수 있습니다. 폼페병은 1932년에 이 상태를 처음으로 기술한 네덜란드 병리학자 요하네스 폼페의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 글리코겐 축적병 II형(GSD II) 또는 산성 말타아제 결핍증으로도 알려져 있습니다. 폼페병의 중증도는 발병 연령과 글리코겐 축적 정도에 따라 크게 다를 수 있습니다. 가장 심각한 형태의 질병은 영아 발병 폼페병으로 알려져 있으며, 일반적으로 생후 몇 개월 이내에 나타나며 치료하..