
루게릭병의 증상
루게릭병으로도 알려진 근위축성 측삭 경화증(ALS)은 뇌와 척수의 신경 세포에 영향을 미치는 진행성 신경퇴행성 질환입니다. 근육 약화, 말하기, 삼키기 및 호흡 곤란을 특징으로 하며 완전한 마비 및 사망으로 이어집니다.
루게릭병의 증상은 일반적으로 언어, 삼키기 또는 팔다리를 조절하는 근육에서 시작됩니다. 초기 단계에서 개인은 이러한 근육에서 경련이나 경련을 경험할 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 영향을 받은 개인은 말하기, 삼키기 또는 호흡에 어려움을 겪을 수 있습니다. 심한 경우 사지의 완전한 마비와 근육 소모가 발생할 수 있습니다. 항상 그런 것은 아니지만 어떤 사람들은 인지적 또는 행동적 변화를 경험할 수도 있습니다.

루게릭병의 원인
루게릭병의 원인은 완전히 이해되지 않았지만 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 생각됩니다.
루게릭병의 가장 잘 알려진 원인 중 하나는 유전적 돌연변이입니다. 이러한 유전적 돌연변이는 산화 스트레스, 염증을 유발하고 결국 신경 세포의 사멸을 초래할 수 있는 비정상적인 단백질의 생산으로 이어집니다. 그러나 대부분의 루게릭병 사례(90%)는 산발성으로 간주되며, 이는 질병의 가족력이 없는 사람들에게서 발생한다는 의미입니다.
루게릭병의 발달에는 환경적 요인도 관련되어 있습니다. 납 및 수은과 같은 독성 화학물질 및 중금속에 대한 노출은 루게릭병 위험 증가와 관련이 있습니다. 라임병 박테리아와 같은 특정 바이러스 감염도 이 질병의 발병과 관련이 있습니다.
루게릭병의 또 다른 가능한 원인은 면역 체계의 오작동입니다. 연구에 따르면 ALS 환자는 종종 건강한 사람에 비해 혈액과 척수액에 더 높은 수준의 면역 체계 마커가 있는 것으로 나타났습니다. 이것은 면역 체계가 신경 세포를 공격하여 신경 세포가 죽고 루게릭병이 발생할 수 있음을 시사합니다.
루게릭병 발병에서 산화 스트레스와 염증의 역할은 지속적인 연구 분야입니다. 산화 스트레스는 활성 산소 종의 생산과 이러한 유해한 화합물을 해독하는 신체 능력 사이의 불균형입니다. 이것은 신경 세포의 손상으로 이어지고 루게릭병의 발달에 기여할 수 있습니다. 유사하게, 만성 염증은 신경 세포의 사멸 및 루게릭병의 발달과 관련이 있습니다.
결론적으로, 루게릭병의 원인은 아직 완전히 이해되지 않았지만 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 생각됩니다. 루게릭병를 일으키는 유전적 돌연변이는 비정상적인 단백질 생성과 산화 스트레스를 유발할 수 있으며, 독성 화학물질과 중금속 노출, 바이러스 감염, 두부 외상 및 신체 활동과 같은 환경적 요인은 물론 면역 체계 기능 장애, 산화 스트레스 및 염증, 또한 질병의 발병에 기여할 수 있습니다. 루게릭병의 원인을 더 잘 이해하고 효과적인 치료법을 개발하려면 더 많은 연구가 필요합니다.

루게릭병의 치료 방법
루게릭병의 진단은 일반적으로 병력, 신체 검사 및 다양한 진단 검사의 조합을 통해 이루어집니다. 신경과 전문의는 근력과 기능에 대한 철저한 평가를 수행하고 다른 조건을 배제하기 위해 근전도 검사(EMG), 자기 공명 영상(MRI) 또는 신경 전도 검사와 같은 검사를 지시할 수 있습니다.
현재 루게릭병에 대한 확실한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 되는 몇 가지 치료법이 있습니다. 그러한 치료법 중 하나는 루게릭병 치료를 위해 미국 식품의약국(FDA)에서 승인한 최초이자 유일한 약물인 리루졸입니다. 리루졸은 일부 환자에서 질병의 진행을 늦추고 생존을 몇 달 연장하는 것으로 나타났습니다. 루게릭병 증상에 대한 다른 치료법으로는 물리 치료, 언어 치료, 이동성과 의사소통에 도움이 되는 보조 장치 사용이 있습니다.
또한 루게릭병에 대한 새로운 치료법을 조사하기 위해 많은 임상 시험이 진행 중입니다. 이 시험은 줄기 세포, 유전자 요법 및 신경 보호 약물의 사용을 포함한 다양한 접근 방식을 탐색하고 있습니다. 이 질병에 대해 아직 배울 것이 많지만 연구원들은 루게릭병의 기본 메커니즘을 이해하고 질병 치료를 위한 새로운 전략을 개발하는 데 진전을 보이고 있습니다.
루게릭병의 주요 증상 중 하나는 근력 약화와 위축인데, 이는 가능한 오랫동안 근력을 유지하기 위한 물리 치료와 운동을 통해 관리할 수 있습니다. 이것은 또한 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 작업 치료는 환자가 보다 쉽게 일상 활동을 수행하는 방법을 배우도록 도울 수 있으며 언어 치료는 의사 소통 장애를 도울 수 있습니다.
의학적 치료 측면에서 리루졸은 루게릭병 치료를 위해 FDA 승인을 받은 유일한 약물입니다. 리루졸은 뇌와 척수에서 일종의 신경 세포 손상인 흥분 독성 수준을 줄임으로써 작용하는 것으로 생각됩니다. 질병을 치료하지는 않지만 일부 환자에서 루게릭병의 진행을 늦추는 것으로 나타났습니다.
줄기 세포 치료는 루게릭병 치료에 대한 전망이 있는 또 다른 연구 분야입니다. 줄기 세포는 신경 세포를 포함하여 다른 유형의 세포로 발달할 수 있는 능력을 가지고 있으므로 손상된 신경 조직을 복구할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. 그러나 루게릭병 치료에서 줄기 세포 치료의 잠재력을 완전히 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
또 다른 유망한 연구 분야는 유전자 치료입니다. 루게릭병은 여러 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 연구자들은 이러한 유전자의 건강한 사본을 환자에게 전달하기 위해 바이러스 벡터를 사용하는 방법을 모색하고 있습니다. 이것은 동물 연구에서 유망한 것으로 나타났지만 이러한 유형의 치료법이 인간에게 테스트되기 전에 더 많은 연구가 필요합니다.
경두개 자기 자극(TMS) 및 경두개 직류 자극(tDCS)과 같은 비침습적 뇌 자극 기술의 사용은 루게릭병 치료에 유망한 또 다른 연구 분야입니다. 이러한 기술은 자기 또는 전기 자극을 사용하여 뇌의 신경 세포 활동을 변경하고 일부 루게릭병 환자의 운동 기능을 향상시키는 것으로 나타났습니다.
이러한 치료 및 치료법 외에도 루게릭병에 대한 신약 및 치료법을 테스트하기 위해 여러 임상 시험이 진행 중입니다. 예를 들어, 일부 임상시험은 질병의 진행과 관련된 특정 단백질을 표적으로 하는 약물의 사용을 탐색하고 있는 반면, 다른 임상시험은 뇌와 척수에서 신경 보호 화합물의 수준을 증가시키는 약물의 사용을 조사하고 있습니다.
현재 루게릭병에 대한 완치 가능한 치료법은 없지만 지속적인 연구와 새로운 치료법 및 요법의 개발을 통해 치료법을 찾는 데 더 가까워지고 있습니다. 그 동안 환자와 그 가족이 의료 팀과 협력하여 그들의 특정 요구 사항을 해결하고 삶의 질을 향상시키는 포괄적인 관리 계획을 개발하는 것이 중요합니다.
저의 경우 루게릭병에 대해서는 한 번쯤 들어봤지만 주변에서 가까이 보고 듣거나 경험한 적은 없습니다. 거의 걸리지 않는 병이지만, 걸리게 되면 근육을 마비시키며 사망까지 이르게 하는 무서운 병이 바로 이 루게릭병입니다. 루게릭병에 대한 가장 최선의 예방법은 이 병에 걸리지 않는 것이겠지요.
이 병을 완치할 수 있는 치료법이 하루 빨리 나와서 이 질환을 앓고 있는 분들이 모두 쾌차하고 미리 예방할 수 있는 날이 오기를 바랍니다!
(참조:Al-Chalabi, A., & Hardiman, O. (2017). ALS의 원인: 현재 개념에 대한 검토. Lancet Neurology, 16(4), 361-372.//DeJesus-Hernandez, M., Mackenzie, IR, Boeve, BF, Boxer, AL, Baker, M., Rutherford, NJ, …Rademakers, R.// (2011). C9ORF72의 비암호화 영역에서 확장된 GGGGCC 헥사뉴클레오티드 반복은 염색체 9p 연결 FTD 및 ALS를 유발합니다. 뉴런, 72(2), 245-256.//터너, MR, Cudkowicz, ME, 외. (2008). ALS는 근육 상주 줄기 세포의 틈새에서 나옵니다. 세포줄기세포, 3(2), 167-180.Van den Berg, LH, Veldink, JH, Leeuwen, N., & Swart, GJ//국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소. (2021년 9월). 근위축성 측삭 경화증(ALS). 국립 보건원. //ALS 협회. (2021). 증상 및 진단. //ALS 치료 개발 연구소. (2021). ALS 치료.//유럽 ALS 컨소시엄. (2021). 현재 임상 시험. //국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소(NINDS). (2021). 근위축성 측삭 경화증(ALS) 정보 페이지.//ALS 협회. (2021). ALS 치료 및 요법.//Elamin, M., Bede, P., Byrne, S., & Gwinnutt, CL (2015). ALS 치료를 위한 비침습적 뇌 자극: 체계적인 검토. 신경과, 신경외과 및 정신의학 저널, 86(7), 730-736.//국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소(NINDS). (2021). ALS 임상 시험.//)
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