건강을 위한 나비효과

골형성 부전증이란? 골형성 부전증(OI)은 뼈에 강도와 구조를 제공하는 단백질인 콜라겐 생성에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 결과적으로 골형성 부전증이 있는 사람들은 종종 뚜렷한 원인이 거의 또는 전혀 없이 부서지기 쉽고 쉽게 부러질 수 있는 뼈를 가지고 있습니다. "osteogenesis"라는 단어는 뼈를 의미하는 그리스어 "osteo"와 생성 또는 형성을 의미하는 "genesis"에서 유래되었습니다. "Imperfecta"는 불완전함을 의미합니다. 따라서 골 형성 부전증은 말 그대로 불완전한 뼈 형성을 의미합니다. 골형성 부전증의 중증도는 가벼운 것부터 생명을 위협하는 것까지 다양합니다. 어떤 사람들은 일생 동안 몇 번만 골절을 경험할 수 있지만 다른 사람들은 수백 번 골절을 경험할 수 있습니..

근긴장성 이영양증(스타이너트병)이란? 근긴장성 이영양증으로도 알려진 스타이너트병은 신체의 근육 및 기타 기관에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 19번 염색체에 있는 DMPK라는 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. 질병의 중증도는 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 이 질병은 특히 손, 다리 및 얼굴의 근육 약화 및 경직을 특징으로 합니다. 또한 삼킴, 말하기 및 호흡에 어려움을 겪을 수 있습니다. 다른 증상으로는 백내장, 심장 문제 및 호르몬 불균형이 포함될 수 있습니다. 스타이너트병은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 즉, 한 부모로부터 비정상 유전자 사본 하나만 물려받아도 질병이 발생합니다. 유전자 검사, 근육 생검 및 기타 의료 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 현재 스타이너트병에 대한 확실한 치료..

미토콘드리아 근병증이란? 미토콘드리아 근병증은 세포의 발전소인 미토콘드리아에 영향을 미쳐 근육 약화와 피로를 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 미토콘드리아는 세포의 에너지 생산을 담당하며 제대로 기능하지 않으면 신체의 에너지 생산 능력이 손상되어 다양한 건강 문제가 발생합니다. 미토콘드리아 근병증은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 신경근 장애 그룹을 말합니다. 미토콘드리아 근병증은 신체 여러 부위의 근육에 영향을 미쳐 쇠약, 피로 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다. 미토콘드리아 근병증 증상 미토콘드리아 근병증의 증상은 상태의 유형과 돌연변이의 중증도에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 미토콘드리아 근병증의 몇 가지 일반적인 증상을 간단히 나열하자면 다음과 같습니다. :근육 약화 및 피..

척수 근육 위축증(SMA)이란? 척수 근육 위축증(SMA)은 척수와 근육에 영향을 미치는 유전 질환으로 근육 약화와 위축을 유발합니다. 그것은 모든 연령, 인종 및 민족의 개인에게 영향을 줄 수 있는 드물지만 심각한 질병입니다. 척수 근육 위축증(SMA)은 SMN1(survival motor neuron 1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 척수에서 운동 뉴런의 생존에 필수적인 SMN 단백질의 결핍을 초래합니다. 이 단백질 결핍은 운동 뉴런의 퇴행 및 손실을 초래하여 근육 약화 및 위축을 초래합니다. 척수성 근위축증(SMA)은 자발적인 근육 운동을 제어하는 ​​운동 뉴런에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 모든 연령대에서 발생할 수 있는 드문 질환이지만 영유아에서 가장 흔히 진단됩니다. 척수성 근..