베커 근이영양증(BMD)의 증상 및 원인과 치료 및 예방법

 

베커 근이영양증(BMD)이란?

 베커 근이영양증(BMD)은 주로 엉덩이, 허벅지, 어깨 근육에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 단백질 디스트로핀 결핍을 초래하는 뒤센느 근이영양증(DMD) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 결핍은 시간이 지남에 따라 근육의 퇴행과 약화로 이어져 결국 근육 기능의 상실로 이어집니다. 

 베커 근이영양증(BMD)의 증상은 사람마다 크게 다를 수 있으며 삶의 여러 단계에서 나타날 수 있습니다. 

 

 베커 근이영양증(BMD)은 근육에 영향을 미치는 드문 진행성 유전 질환입니다. 베커 근이영양증(BMD)은 1955년 이 질병을 처음 기술한 독일 의사 Peter Emil Becker의 이름을 따서 명명되었습니다. 베커 근이영양증(BMD)은 동일한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하지만 더 심각한 뒤센느 근이영양증(DMD)의 경미한 형태입니다.

 

 

베커 근이영양증의 증상

 베커 근이영양증의 가장 흔한 증상에 대해 살펴보자면 다음과 같습니다.

 

-근육 약화 및 소모: 근육 약화 및 소모는 베커 근이영양증의 가장 흔한 증상 중 일부입니다. 가장 영향을 많이 받는 근육은 엉덩이, 허벅지, 어깨 근육입니다. 질병이 진행됨에 따라 쇠약이 팔, 목 및 호흡기 계통을 포함한 다른 근육으로 퍼질 수 있습니다.

 -걷기 및 서기 어려움: 엉덩이와 허벅지의 근육이 약해짐에 따라 베커 근이영양증환자는 걷거나 서기가 어려울 수 있습니다. 그들은 또한 자주 넘어지거나 앉은 자세에서 일어나는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

-걸음걸이 이상: ​​골밀도가 있는 개인은 뒤뚱거리거나 발끝으로 걷는 것이 특징인 비정상적인 걸음걸이가 발생할 수 있습니다. 이것은 종종 엉덩이와 허벅지 근육의 약화로 인해 발생합니다.

-근육 경련 및 경직: 근육 경련 및 경직도 베커 근이영양증의 일반적인 증상입니다. 이러한 증상은 신체 활동 중 또는 장기간 활동하지 않은 후에 더 두드러질 수 있습니다.

-심근병증: 베커 근이영양증는 또한 심장 근육에 영향을 미쳐 심근병증이라는 상태를 유발할 수 있습니다. 이로 인해 심장이 비대해지고 약해져서 심장이 효과적으로 혈액을 펌프질 하는 것이 어려워질 수 있습니다. 심근병증의 증상에는 숨가쁨, 피로, 심계항진이 포함될 수 있습니다.

-호흡 곤란: 질병이 진행됨에 따라 골밀도가 있는 개인은 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다. 횡격막과 같이 호흡에 관여하는 근육이 약해질 수 있기 때문입니다.

-척추 측만증: 척추 측만증 또는 척추 만곡은 베커 근이영양증의 일반적인 합병증입니다. 이것은 척추를 지탱하는 근육의 약화로 인해 발생할 수 있습니다.

 증상의 심각성과 진행은 사람마다 크게 다를 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 베커 근이영양증을 가진 일부 개인은 경미한 증상만 경험할 수 있는 반면, 다른 사람들은 삶의 질에 영향을 미치는 더 심각한 증상을 경험할 수 있습니다.

 결론적으로 베커 근이영양증은 주로 엉덩이, 허벅지, 어깨 근육에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 베커 근이영양증의 증상은 사람마다 크게 다를 수 있으며 삶의 여러 단계에서 나타날 수 있습니다. 근육 약화 및 소모, 걷기 및 서기 어려움, 보행 이상, 근육 경련 및 경직, 심근병증, 호흡 곤란 및 척추 측만증은 베커 근이영양증의 가장 흔한 증상 중 일부입니다. 

 

 

베커 근이영양증의 원인

 베커 근이영양증(BMD)은 디스트로핀이라는 단백질을 암호화하는 뒤센느 근이영양증 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 디스트로핀은 근육 섬유의 구조적 무결성에 중요하며, 이의 부재 또는 결핍은 근육 약화 및 소모로 이어질 수 있습니다.

 뒤센느 근이영양증 유전자는 X염색체에 위치하는데, 이는 X염색체가 하나만 있기 때문에 베커 근이영양증이 주로 남성에게 영향을 미친다는 것을 의미합니다. 여성도 돌연변이의 보균자가 될 수 있으며 가벼운 베커 근이영양증 증상을 보일 수 있습니다.
 뒤센느 근이영양증 유전자 돌연변이의 크기와 위치는 베커 근이영양증의 중증도에 영향을 줄 수 있습니다. 일반적으로 더 큰 결실이나 중복은 더 심각한 증상을 유발하는 경향이 있는 반면, 점 돌연변이는 경증에서 중증까지 광범위한 증상을 유발할 수 있습니다.

 베커 근이영양증의 유전적 원인 외에도 질병 경과에 영향을 줄 수 있는 환경 및 생활 방식 요인도 있습니다. 예를 들어, 규칙적인 운동과 물리치료는 근력과 기능을 유지하는 데 도움이 되는 반면, 비만과 좌식 생활 방식은 근력 약화를 악화시킬 수 있습니다.

 

 

베커 근이영양증 치료 및 예방법

1. 치료

 현재 베커 근이영양증에 대한 확실한 치료법은 없지만 질병의 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다. 베커 근이영양증에 대한 치료 접근법은 뒤센느 근이영양증과 유사하지만 일반적으로 질병의 경미한 특성으로 인해 덜 집중적입니다.

-물리 치료: 베커 근이영양증의 주요 치료법 중 하나는 물리치료입니다. 물리 치료는 근력과 유연성을 유지하는 데 도움이 되어 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 물리 치료에는 스트레칭 운동, 운동 범위 운동 및 저항 훈련이 포함될 수 있습니다. 물리 치료의 목표는 베커 근이영양증 환자가 가능한 한 오랫동안 이동성과 독립성을 유지하도록 돕는 것입니다.

-정형외과 장치 사용: 베커 근이영양증에 대한 또 다른 중요한 치료는 버팀대 및 휠체어와 같은 정형외과 장치를 사용하는 것입니다. 정형외과 장치는 약한 근육을 지지하고 안정시키는 데 도움이 될 수 있으며 넘어지거나 부상을 예방하는 데 도움이 될 수도 있습니다. 보조기는 발목, 무릎 또는 팔꿈치 관절을 지지하는 데 사용할 수 있으며, 휠체어는 보행에 어려움이 있는 사람을 위해 사용할 수 있습니다.

 

-약물: 물리 치료 및 정형외과 장치 외에도 베커 근이영양증 증상을 관리하는 데 도움이 되는 약물도 있습니다. 이러한 약물 중 하나는 항염증제의 일종인 코르티코스테로이드입니다. 코르티코스테로이드는 체중 증가 및 감염 위험 증가와 같은 부작용이 있을 수 있지만 골밀도 환자의 근력과 기능을 개선하는 데 도움이 되는 것으로 나타났습니다.

-유전자 요법: 유전자 요법은 베커 근이영양증의 또 다른 잠재적 치료법입니다. 유전자 요법은 디스트로핀 유전자의 건강한 사본을 신체 세포에 도입하는 것입니다. 이것은 근육 기능을 향상할 수 있는 기능적 디스트로핀 단백질을 생성하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전자 요법은 아직 실험 단계에 있지만 베커 근이영양증 및 기타 유전 질환에 대한 잠재적인 치료법으로 가능성을 보여줍니다.

 

 전반적으로 베커 근이영양증의 치료는 질병의 증상을 관리하고 삶의 질을 유지하는 것을 목표로 합니다.물리치료, 정형외과 장치 및 약물은 모두 베커 근이영양증 증상을 관리하고 질병의 진행을 늦추는 데 사용할 수 있습니다. 유전자 요법은 미래에 베커 근이영양증에 대한 보다 효과적인 치료법으로 이어질 수 있는 유망한 연구 분야입니다.

 베커 근이영양증이 있는 개인은 의료진과 긴밀히 협력하여 특정 요구 사항에 맞는 치료 계획을 개발하는 것이 중요합니다. 여기에는 신경과 전문의, 물리 치료사 및 기타 의료 전문가의 정기 검진이 포함될 수 있습니다. 적절한 치료와 관리를 통해 베커 근이영양증을 가진 개인은 수년 동안 독립성과 삶의 질을 유지할 수 있습니다.

 

 

2. 예방

 

 현재 베커 근이영양증에 대한 확실한 치료법은 없으며 치료는 주로 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 중점을 둡니다. 그러나 위험에 처할 수 있는 개인의 골밀도 발달을 예방하기 위해 취할 수 있는 몇 가지 조치가 있습니다. 다음은 베커 근이영양증 예방을 위한 몇 가지 전략입니다.

-유전자 검사: 골밀도 가족력이 있거나 장애 위험이 있는 경우, 디스트로핀 유전자에 돌연변이가 있는지 여부를 확인하기 위해 유전자 검사를 받는 것이 중요합니다. 이것은 가족계획에 대해 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있으며 베커 근이영양증이 발생하는 경우 조기 감지 및 개입을 허용할 수도 있습니다.

-산전 검사: 임신 중이고 베커 근이영양증이 있는 아이를 가질 위험이 있는 경우 태아가 돌연변이를 물려받았는지 확인하기 위해 산전 검사를 받을 수 있습니다. 이를 통해 임신 중절에 대한 결정을 내리거나 필요한 경우 베커 근이영양증이 있는 아이를 돌볼 준비를 할 수 있습니다.

-보균자 검사: 디스트로핀 유전자에 변이가 있을 위험이 있는 여성이라면 보균자 검사를 받을 수 있습니다. 이를 통해 가족 계획에 대해 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있으며 자녀가 돌연변이를 가지고 있는 경우 조기 감지 및 개입이 가능할 수도 있습니다.

-유전자 요법: 베커 근이영양증을 치료하기 위한 유전자 요법의 사용에 대한 연구가 진행 중입니다. 유전자 요법은 디스트로핀 생산을 회복하고 근육 기능을 향상하기 위해 디스트로핀 유전자의 기능적 사본을 베커 근이영양증을 가진 사람의 세포에 도입하는 것을 포함합니다. 이것은 아직 실험적인 치료법이지만 베커 근이영양증 예방 및 치료의 미래를 약속할 수 있습니다.

-지지 요법: 베커 근이영양증을 완치할 수 있는 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 도움이 되는 다양한 지지 요법과 치료법이 있습니다. 여기에는 물리치료, 작업 치료, 호흡기 치료, 휠체어 및 버팀대와 같은 이동 보조 장치 사용이 포함될 수 있습니다.

 이러한 전략 외에도 베커 근이영양증 환자와 그 가족이 의료 서비스 제공자와 긴밀히 협력하여 장애를 관리하고 삶의 질을 최적화하는 것이 중요합니다. 여기에는 정기적인 검진, 척추측만증 및 심근병증과 같은 합병증의 발생 모니터링, 통증 및 염증과 같은 증상을 관리하기 위한 약물 사용이 포함될 수 있습니다.

 

 결론적으로, 현재 베커 근이영양증에 대한 완전한 치료법은 없지만 위험에 처할 수 있는 개인의 장애 발병을 예방하는 데 도움이 될 수 있는 여러 가지 전략이 있습니다. 여기에는 유전자 검사, 산전 검사, 보균자 검사, 유전자 요법 및 지지 요법이 포함될 수 있습니다. 

 

 

 

 

(참조:에머리 AE. 근이영양증. 랜싯. 2002년 3월 2일;359(9307):687-95.//Bushby K, 핀켈 R//Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM 등 Duchenne 근이영양증의 진단 및 관리//에머리 AE. 근이영양증. 랜싯. 2002년 1월 5일;359(9307):687-95.//Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM 등 Duchenne 근이영양증의 진단 및 관리//희귀 질환에 대한 국가 조직. 베커 근이영양증. 2023년 2월 21일 액세스.//Mercuri E, Muntoni F. 근이영양증. 랜싯. 2013;381(9869):845-860.//)